Entrevistamos al médico que “sabe hablar Down”

Entrevistamos al Dr. Fernando Moldenhauer, responsable de la Unidad de atención a adultos con síndrome de Down del Hospital Universitario de la Princesa (Madrid), para saber más sobre la realidad actual y futura de la salud de los adultos con esta discapacidad intelectual.

Durante la entrevista, el Dr. Moldenhauer nos cuenta por qué decidió empezar a trabajar con adultos con síndrome de Down, cómo surge la Unidad que dirige en el Hospital de la Princesa y  qué implica cuidar la salud de las personas adultas con síndrome de Down.

El envejecimiento precoz del colectivo y, sobre todo, las implicaciones que tiene el desarrollo del Alzheimer en los adultos con Down -el 100% de las personas con síndrome de Down, por circunstancias estrictamente biológicas y genéticas que existen en el cromosoma 21, desarrollaran Alzheimer a partir de los 50-60 años- centran buena parte de una entrevista en la que el Dr. Moldenhauer nos da algunas claves para entender mejor la etapa adulta de las personas con síndrome de Down.

En la entrevista, Fernando Moldenhauer nos cuenta también que, en estos momentos, están participando en el primer ensayo clínico de un fármaco anti alzheimer y se muestra confiado en que pronto haya resultados satisfactorios “para un colectivo que es el más afectado por esta enfermedad”. El doctor cree firmemente que en cinco o diez años el Alzheimer tendrá un tratamiento eficaz y, probablemente, para las personas con síndrome de Down ese tratamiento pueda llegar incluso antes.

No te pierdas la entrevista con el médico que, como le dijo la madre de una paciente, “sabe hablar Down”.

Nace el Plan Español del Cerebro

Esta mañana ha tenido lugar la presentación del Plan Español del Cerebro. DOWN ESPAÑA ha participado como organización miembro del Consejo Español del Cerebro.

El acto ha contado con la presencia de Eva Ortega, secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia Innovación y Universidades; Pedro Gullón, director de Salud Pública del Ministerio de Sanidad; Tomás Cobo, presidente de la Organización Médica Colegial; Mara Dierssen, presidenta del Consejo Español del Cerebro; Mara Parellada, presidenta de la Comisión Nacional de Psiquiatría Infanto-Juvenil y Álvaro Hidalgo, presidente de la Fundación Weber.

Tomás Cobo, presidente de la Organización Médica Colegial (OMC), ha iniciado la jornada y dado la bienvenida. Ha destacado algunos datos sobre la población afectada por trastornos cerebrales en nuestro país -por encima del 43%-, y ha insistido en la “creciente preocupación por la salud mental en España, especialmente, en la de los adolescentes”.

La secretaria general de investigación, Eva Ortega, ha destacado que la presentación del Plan es “mucho más que el lanzamiento de una estrategia porque se trata de un Plan para abordar uno de los retos más importantes que tenemos en nuestro tiempo”. Ortega ha señalado que “el 25% de la población va a tener a lo largo de su vida un trastorno mental por lo que, hablar del cerebro, es hablar de salud mental, pero, sobre todo de dignidad y de derechos”. La secretaria general de investigación ha señalado que el Plan Español del Cerebro es un “compromiso político, ético y humano con el bienestar de nuestra sociedad y un acto de responsabilidad colectiva”

Pedro Gullón, director general de Salud Pública y Equidad en Salud del Ministerio de Sanidad, ha insistido en “la importancia de poner el foco de la salud también en las políticas que no sean sanitarias”. Ha señalado que, desde el Ministerio de Sanidad “se está trabajando mucho en términos de prevención y calidad asistencial”.  

La neurobióloga Mara Dierssen, presidenta del Consejo Español del Cerebro, ha iniciado su intervención señalando que “el cerebro es nuestro bien más preciado. Es lo que nos hace humanos, nuestro motor de futuro. Sin salud cerebral no hay bienestar, no hay autonomía, no hay innovación. Y sin investigación no hay futuro”.

Dierssen ha destacado que “la prevalencia de trastornos cerebrales es hoy en día muy elevada y es previsible que vaya a aumentar en los próximos años. En consecuencia, la inversión que debe hacerse en salud cerebral debe ser proporcional al impacto real que tiene en la población”. Por ello, la investigadora ha señalado “estamos a disposición de las instituciones para ayudarles a definir las nuevas políticas relacionadas con la salud cerebral que se quieran impulsar y para mejorar las existentes”. “La salud cerebral no ha sido hasta ahora una prioridad política pero ahora necesitamos que lo sea porque la salud cerebral no es solo una cuestión médica sino una cuestión de futuro”, ha afirmado.

Además, la experta ha resaltado la importancia de la investigación: “no podemos mejorar la atención a los pacientes ni los tratamientos, sin conocer el funcionamiento del cerebro. Debemos tener las claves para poder prevenir, porque la prevención es fundamental ya que, hasta un 30% de los trastornos cerebrales, se podrían evitar con una buena prevención. Por ello -ha afirmado Dierssen- tenemos que invertir en tratamiento y garantizar el acceso equitativo de toda la población, independientemente de sus circunstancias personales, sociales o económicas, no pude ser que la atención dependa del código postal”.

“Queremos una España donde la salud cerebral sea un derecho y no un privilegio y donde la investigación sea una prioridad sostenida, no una excepción puntual”, ha concluido la neurobióloga.

La Dra. Mara Parellada, presidenta de la Comisión Nacional de Psiquiatría Infanto-Juvenil, ha presentado el contenido y alcance del Plan Español del Cerebro no sin antes mencionar que “por cada persona que tiene un trastorno neurológico hay varias personas comprometidas con lo que, al final -ha asegurado- toda la población española se ve afectada”.

Parellada ha enumerado los cinco ejes clave sobre los que el Plan Español del Cerebro plantea su estrategia para transformar el abordaje de las enfermedades cerebrales en España.

Estos son:

-Datos y evaluación del impacto.

-Atención clínica equitativa y sostenida.

-Impulso a la investigación neurocientífica.

-Promoción y prevención de la salud cerebral

-Participación del paciente y la sociedadr

La presentación ha concluido con las palabras de Álvaro Hidalgo, de la Fundación Weber. Ha centrado su intervención en el impacto económico que tienen las enfermedades cerebrales. Hidalgo ha señalado que “la salud cerebral es importante, también, desde el punto de vista económico. Si no lo medimos adecuadamente, no lo abordaremos ni le daremos la importancia que tiene”.

El acto ha finalizado con un llamamiento a las administraciones públicas, al sector privado y a la sociedad civil para sumar esfuerzos en la implementación de esta estrategia y con la petición de que el Plan se traduzca en políticas efectivas y sostenibles.

Un Plan que también impulsa la salud cerebral de las personas con síndrome de Down y su mejor envejecimiento.

Desde DOWN ESPAÑA, celebramos la aprobación de este Plan del Cerebro porque además de actuar como un marco estratégico, integrador y basado en la evidencia, representa una oportunidad clave para visibilizar y seguir impulsando las áreas fundamentales de la vida de las personas con síndrome de Down. Desde la atención temprana y su impacto en el neurodesarrollo, hasta el fomento de habilidades funcionales y hábitos de vida saludables y la enfermedad del Alzheimer, que tiene una alta prevalencia en las personas de nuestro colectivo.

Este plan visibiliza la necesidad de un enfoque holístico y personalizado, que contemple las múltiples variables contextuales que inciden en el desarrollo de las personas y que permita avanzar hacia una verdadera inclusión en salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down y sus familias.

Accede al Plan Español del Cerebro haciendo click aquí.

¿Existe hoy en día una posibilidad real de “curar” el síndrome de Down?

En las últimas semanas, la comunidad Down (el conjunto de familias y organizaciones que trabajamos por el síndrome de Down) hemos vivido un pequeño revuelo por la noticia de que investigadores japoneses de la Universidad de Kobe habían conseguido silenciar en laboratorio (células in vitro) el cromosoma triplicado del par 21.

En concreto, la investigación partió de células de la piel de una persona con trisomía 21. Se eligió uno de los cromosomas como portador para su eliminación con tecnología CRISPR-Cas9 (una herramienta molecular capaz de editar y cortar las moléculas de ADN en lugares específicos). Los resultados obtenidos fueron prometedores, tanto en lo que respecta a la eliminación del cromosoma 21 elegido, como por no observarse errores cromosómicos notables. Aun así, el equipo de investigadores subrayó que este enfoque todavía está lejos de ser viable para su uso en seres humanos y que el rendimiento de esta tecnología es bajo respecto a lo deseado para una herramienta que persigue fines de aplicación clínica.

Con bastante ligereza, diferentes medios de comunicación titularon la investigación y el avance científico como una cura del síndrome de Down, lo cual explica el revuelo provocado.

La trisomía 21, o síndrome de Down, es una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Este cromosoma extra afecta al desarrollo físico y cognitivo, provoca una discapacidad intelectual asociada, causa retrasos en el aprendizaje, problemas de salud y otras complicaciones. Conviene tener presente que la causa o causas últimas todavía no son conocidas, es decir, seguimos sin conocer la causa que origina el síndrome de Down.

En los últimos años diferentes investigaciones han obtenido avances cara al posible silenciamiento de los principales genes implicados en el deterioro cognitivo o en la eliminación (en células in vitro) de uno de los tres cromosomas triplicados, y han abierto la puerta a que futuros progresos puedan llegar a aplicarse in vivo, tanto en terapia celular a células del embrión humano como a personas nacidas en pleno desarrollo.

Hay que recordar que el síndrome de Down no afecta en origen a un gen o unos pocos genes implicados (como sucede en la mayor parte de las enfermedades raras). Se da una triplicación en los 300 a 400 genes del cromosoma 21 (de los cerca de 21.000 genes que contiene el genoma humano completo) que es el de menor contenido genético del genoma. Además, varias investigaciones han confirmado que el impacto de la triplicación provoca perturbaciones que afectan apreciablemente al resto del genoma, no sólo a los genes del cromosoma 21.

Pero ante todo… ¿qué significa “curar” el síndrome de Down?

Reducir o eliminar todas las manifestaciones que acompañan la trisomía 21 y corregir las disfunciones que genera esta anomalía genética, es un deseo loable, compartido por investigadores, familias y (seguramente) por las propias personas con síndrome de Down. Conseguir anular unos cuantos genes o una multitud de ellos en experimentos de laboratorio abre perspectivas para intervenciones futuras que pudieran reducir o incluso eliminar las manifestaciones (clínicas, médicas o físicas) asociadas a la trisomía 21. Este horizonte (lejano y a lo mejor incluso imposible) es, sin embargo, una esperanza ilusionante para todas aquellas personas que son plenamente conscientes de los hándicaps que van asociados a la condición humana del síndrome de Down, tan marcada por su biología y naturaleza genética.

No obstante, a día de hoy desconocemos el alcance práctico que podrían tener estas tecnologías en un ser humano desarrollado por completo: ¿esta terapia génica eliminaría su discapacidad intelectual asociada?, ¿mejoraría su memoria?, ¿eliminaría sus rasgos físicos tan característicos?, ¿les haría crecer en altura y disminuir en obesidad?, ¿transformaría su cerebro, su forma de interpretar el mundo?, ¿mejoraría su lenguaje, su autocontrol emocional, sus habilidades de planificación ejecutiva?, ¿reduciría su empatía, sus habilidades emocionales?, ¿reduciría su prevalencia al Alzheimer?, ¿cambiaría su actual protección frente al cáncer, los ictus o los ataques al corazón?… Tampoco sabemos bien el alcance de mejora sobre las personas con síndrome de Down ya biológicamente constituidas: ¿cómo afectaría?, ¿hasta qué punto revertiría su fisiología, su comportamiento, su psicología…? Demasiadas preguntas, dudas e inconcreciones todavía.

Es poco razonable esperar que una transformación genética conlleve un cambio absoluto. E indudablemente es ingenuo pensar de forma simple en quitar el síndrome de Down. Parece más lógico pensar que estas vías de investigación y avance genético podrían llegar a proporcionar, a su tiempo y una vez se confirme su viabilidad, mejoras en grupos de células especializadas precisas para aplicaciones concretas. Y mucho más, siendo conscientes del enorme coste y complejidad que tienen y tendrán durante mucho tiempo las actuales técnicas de edición génica; factor con el que hay que contar.

Así que, bienvenida sea esta investigación. Ojalá que futuros avances nos abran más posibilidades, pero, como siempre en relación al síndrome de Down: sensatez, cautela y mirada larga. Centrémonos en pensar cómo avanzar y mejorar hoy la vida real de las personas con síndrome de Down y dejemos que las utopías por venir sobre la cura génica del síndrome de Down vayan convirtiéndose progresivamente en hechos. El viejo saber popular de “más vale pájaro en mano que ciento volando” aquí nos aportará tranquilidad y perspectiva.

Agustín Matía. Director gerente de DOWN ESPAÑA

José Mª Borrel. Asesor médico de DOWN ESPAÑA

Para más información, disponible una versión extendida de este artículo haciendo click aquí.

DOWN ESPAÑA colabora en una investigación sobre alteraciones inmunológicas en síndrome de Down y pide la participación de las familias

Las personas con síndrome de Down tienen una mayor predisposición a tener enfermedades autoinmunes que el resto de la población. Además, un gran porcentaje de ellas tiene infecciones recurrentes. Por ello, el sistema inmune de las personas del colectivo es un asunto muy relevante que ocupa gran número de investigaciones científicas.

Por otro lado, hace unos años, se identificó un grupo de pacientes con una enfermedad del sistema inmune llamada “Ganancia de función STAT1”, que presentan unos síntomas similares a los de las personas con síndrome de Down. Recientemente, se ha hallado un tratamiento eficaz para ese grupo de pacientes que controla varios síntomas derivados de las alteraciones del sistema inmune: los llamados inhibidores JAK/STAT (baricitinib y ruxolitinib).

Teniendo en cuenta dicho descubrimiento, una red de investigadores del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y la Universidad Villanueva de Madrid se cuestionó si podría ser dicho tratamiento una opción para tratar también a las personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas importantes.

Para despejar la incógnita, los expertos de ambas entidades se encuentran impulsando un proyecto de investigación sobre la respuesta inmunitaria en niños y jóvenes con síndrome de Down, que cuenta con el apoyo y colaboración de DOWN ESPAÑA y la Fundación Jérome Lejeune España.

Los objetivos del proyecto son: conocer con exactitud la frecuencia y gravedad de estas alteraciones inmunológicas en personas con síndrome de Down, comprender los mecanismos por los cuales se desarrollan estos síntomas y descubrir nuevos tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas importantes.

Cuatro fases de investigación
El estudio está divido en cuatro etapas diferenciadas en las que es indispensable contar con la colaboración de las familias:
-Recogida de datos: se pedirá a familias rellenar un cuestionario clínico y una escala de calidad de vida sobre las personas con síndrome de Down entre 4 y 21 años.
-Análisis de datos: después de analizar los datos obtenidos, se solicitará la colaboración voluntaria de algunos perfiles seleccionados a los que se extraerá una pequeña muestra de sangre para análisis. El equipo contactará a las familias seleccionadas.
-Estudio inmunológico: se realizará un análisis en detalle de la vía del interferón en las células de las muestras y del efecto del baricitinib en las mismas. Además, se realizará una novedosa técnica para conocer qué genes se expresan en cada célula individual (SingleCell-RNAseq).
-Evaluación: combinando los resultados se intentará entender mejor el síndrome de Down e identificar perfiles para nuevos tratamientos.

¿Cómo pueden participar las familias de personas con síndrome de Down?
Si tu familiar con síndrome de Down tiene entre 4 y 21 años, puedes rellenar el cuestionario a través de este enlace:
CUESTIONARIO SALUD CdV NIÑOS Y JÓVENES CON SD – 1/29
Rellenar el formulario suele llevar unos 20 minutos. Recomendamos no suspenderlo y hacerlo de principio a fin en el momento.

Desde DOWN ESPAÑA, animamos a las familias de personas con síndrome de Down de la edad indicada a participar, pues su colaboración es absolutamente necesaria en esta investigación que esperamos traiga como resultado un tratamiento eficaz para las personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas.


¡Muchas gracias por vuestra participación!

DOWN ESPAÑA y T21RS renuevan su alianza para impulsar la investigación sobre el síndrome de Down

La Sociedad Científica Internacional T21RS, una de las principales organizaciones dedicadas a la investigación sobre el síndrome de Down, y DOWN ESPAÑA han firmado un convenio con el objetivo de fomentar la investigación y avanzar en el conocimiento sobre la trisomía 21.

Con este acuerdo, ambas entidades refuerzan su compromiso de mejorar la vida de las personas con síndrome de Down a través de la ciencia. Además, DOWN ESPAÑA se consolida como una de las entidades patrocinadoras de la reconocida sociedad científica, cuyo trabajo se centra en promover la investigación clínica sobre el síndrome de Down. Entre sus acciones clave, también destacan la organización de conferencias internacionales y el desarrollo de protocolos clínicos.

Un compromiso con el futuro de la investigación

Durante los últimos años, DOWN ESPAÑA ha participado en proyectos de relevancia en colaboración con T21RS, como el análisis de las consecuencias del COVID-19 entre las personas con trisomía 21.

Según explica Agustín Matía, director de DOWN ESPAÑA: Nos enfrentamos a una época en la que la investigación del síndrome de Down va siendo más relevante y de un impacto decisivo para los próximos años en relación a la prolongación de la vida y calidad de vida de las personas con síndrome de Down”.

Desde DOWN ESPAÑA agradecemos la oportunidad de poder formar parte de un proyecto tan relevante para el colectivo de las personas con síndrome de Down y sus familias.

Más información sobre la investigación sobre la COVID 19, disponible haciendo click aquí: DOWN ESPAÑA manifiesta que la vacuna ante la COVID-19 para las personas con síndrome de Down es segura

DOWN ESPAÑA lanza los vídeos ‘Cuidando de ti y de mí’ sobre el Alzheimer y el síndrome de Down

El Alzheimer es una enfermedad que afecta a las personas con síndrome de Down con una prevalencia mucho mayor que al resto de la población. Por ello, y teniendo en cuenta el aumento significativo de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, cada vez se investiga y se da a conocer más.

En DOWN ESPAÑA, llevamos a cabo varios proyectos que tienen como objetivo formar e informar a los profesionales sociosanitarios y a las familias de personas con síndrome de Down sobre la enfermedad de Alzheimer para facilitarles el proceso de apoyo y de cuidados.

Una de las iniciativas es ‘Cuidando de ti y de mí’, con la que, desde la Federación, pretendemos ofrecer información y recomendaciones clave para las personas que cuidan a personas con síndrome de Down y Alzheimer. Como resultado, además de la guía ‘Cuidando de ti y de mí’, publicada hace unos meses y disponible haciendo click aquí, hemos elaborado cinco vídeos de apoyo. Tanto la guía como los vídeos se centran en explicar qué es el Alzheimer, cuáles son sus fases y cómo actuar durante el proceso de la enfermedad cuando afecta a personas con síndrome de Down.

Para Nagore Nieto, coordinadora de la Red Nacional de Vida Adulta y Envejecimiento (RNVAE), y Fernanda Albamonte, técnica de Programas de Salud de DOWN ESPAÑA, este proyecto es realmente útil porque «los cuidados que puede requerir una persona con síndrome de Down y Alzheimer se van haciendo más complejos a medida que avanza la enfermedad y todavía hay mucho desconocimiento». «Es necesario conocer a qué nos enfrentamos como familia y como personas cuidadoras, sin olvidar la importancia de cuidar de una misma en todo este proceso», añaden.

Lisa de reproducción de los vídeos:

Este proyecto ha sido llevado a cabo por los expertos de nuestra RNVAE, y ha contado con la colaboración de la Confederación Española de Alzheimer y del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030.

Desde la Federación, trabajamos desde hace décadas para impulsar la mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y, sin duda, los proyectos dedicados a la salud son esenciales para ello. Ayúdanos a seguir trabajando: https://www.sindromedown.org/ayudanos/

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