Salud

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Ausencia de hueso nasal

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Elizabeth 08/04/2020

Hola! Me paso por aquí porque el otro día tuve la ecografía de la semana 20 y le detectaron a mi bebé ausencia de hueso nasal, junto con una manchita en el corazón. Me dijeron que tenía posibilidades de que tuviera S. de Down. Pero me resulta extraño porque en la ecografía de la semana 12 sí que le vieron su huesito y en su ficha lo pone. Después su pliegue nucal es normal, en la semana 12 era de 1,5mm. En la ecografía de la semana 20 me dijeron que lo demás era todo normal que incluso está un poquito más grande de lo normal y eso es bueno. Mi edad es 22 años y mi riesgo de S. de Down salió 1/17487.
¿Cuánta probabilidad tengo de que mi hijo tenga S. de Down por lo que me dijeron?

Responder consulta de Elizabeth
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/04/2020

Elizabeth, el riesgo combinado es la cifra final que te han dado, y sale bajo. Si te han creado dudas con los comentarios que te han ido haciendo, acude a tus médicos y que te lo aclaren hasta dejarte tranquila o que te planteen alternativas si ellos también tienen dudas. No te pueden dejar preocupada.
Un saludo.
José María Borrel

Elizabeth 14/04/2020

El riesgo que puse no es el combinado, es el inicial, el combinado no me lo dijeron.
5 días después estuve otra vez con los médicos y les pregunté que cómo es posible que en la semana 12 tuviera hueso nasal y ahora no. Y me dijeron que sí lo tiene, pero que lo tiene muy pequeño ‍♀️ Se contradicen ellos solos… también les dije que puede ser posible que se le desarrolle más tarde y me dijeron que no, que si ya no le ha crecido ya no le va a crecer, pero en la clínica privada me dijeron que hay niños a los que no se sabe por qué se le desarrolla más tarde. En fin, estoy hecha un lío! Unos dicen una cosa y otros otra…

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 15/04/2020

Elizabeth, confío que veas que son ellos quienes tienen la información relativa a tu caso concreto. Sí que es raro, muy confuso, pero poco puedo aportar. Además es inadmisible dejar a una persona con dudas, tenemos que aportar soluciones. Si no está claro deben avanzar en el diagnóstico.
Esto es lo que puedo decirte. Deseo que todo se encarrile y acabe bien.
Un saludo.
José María Borrel

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