Salud

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Interpretacion de cariotipo

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cony 07/10/2014

muy buenas noches a todos tengo mi bebe de seis meses de edad desde que nacio me dijeron que tenia rasgos down. Me le mandaron hacer un cariotipo con bandas g y hace unos dias me lo entregaron. Todavia no me toca ver al genetista pero quisiera saber si ustedes me pueden dar una la interpretacion

los resultados son:

tipo de muestra sangre periferica
numero de celular en metafase con la tecnica en bandas g: 20
numero modal de cromosomas47
complemento cromosomico :47,xx,+21.

espero su respuesta, muchísimas gracias

Responder consulta de cony
Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 07/10/2014

47, XX, 21+ corresponde a una mujer con síndrome de Down, trisomía regular. Es lo más habitual.

Continúen con la atención temprana y el programa específico de salud, y verán cómo llegan los resultados.

Saludos.
José María Borrel

Erika 22/12/2016

Hola buenas noches tengo mi bebe de 4 meses le mandaron hacer un careotipo , me comentaron tiene rasgos down el resuntado fue 47 21 xy (20) me pueden ayudar con la interpretacion…gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 22/12/2016

Erika, dicho de otra forma sería 47 XY 21+ (20), de donde sacamos que las 20 metafases analizadas han dado un cromosoma extra del par 21 libre, y al estar el Y nos dice que es varón.

Por lo tanto es un niño con síndrome de Down por trisomía regular o libre, sin componente hereditario.

Un saludo y Feliz Navidad en la magnífica compañía de su hijo.
José María Borrel.

Isabella 17/03/2020

Hola buenas noches mi bebé de 3 meses en el cariotipo salió así, se hallaron 10 metafases de 47 cromosomas con un cromosoma 21 extra.. que significa? Muchas gracias saludos

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/03/2020

Isabella, si se han analizado 10 metafases indica que es síndrome de Down por trisomía libre o regular, la más habitual y sin componente de transmisión hereditario.
Quedamos a tu disposición.
Un saludo.
José María Borrel

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