En la cita, que tendrá lugar en la ciudad de Basilea, estarán presentes representantes de algunas de las asociaciones internacionales de síndrome de Down más relevantes, que aportarán su experiencia, conocimientos y visión sobre la investigación clínica en torno al síndrome de Down. Algunas de estas entidades, además de DOWN ESPAÑA, son: Down Syndrome International, Down Syndrome Educational International, European Down Syndrome Association, Down Syndrome Research Foundation UK, Global Down Syndrome Foundation, National Down Syndrome Congress, Trisomie 21 France, Asociación Síndrome de Down de la República Argentina, y Coordinamento Nazionale delle persone con sindrome di Down.

La investigación de Roche

Roche está llevando a cabo una investigación basándose en estudios de la Universidad de Cantabria y el Instituto Cajal. Este trabajo conjunto ha llevado al grupo de investigadores de Roche a desarrollar un compuesto para bloquear selectivamente algunos receptores específicos situados en el cerebro de ratones con trisomía 21 consiguiendo revertir importantes déficits neurológicos. 

El compuesto, denominado RD1662, está siendo actualmente probado en ensayos clínicos con humanos. El RD1622 actúa sobre un subconjunto de los receptores del neurotransmisor GABA (ácido gamma-aminobutírico), asociados con el procesamiento cognitivo y que inhiben la comunicación entre las células nerviosas.  El compuesto RD1622 invierte el proceso del GABA, logrando una correcta comunicación entre las células nerviosas.

Ayudar a las personas con síndrome de Down a tener mayor autonomía

El director de Neurociencia de Roche, Luca Santarelli, afirma que «nuestra investigación farmacológica sobre el síndrome de Down pueden ofrecer una vía terapéutica novedosa para el tratamiento de los déficits cognitivos en las personas con esta discapacidad». Según Santarelli, con ello se conseguiría ?mejorar sus habilidades de comunicación y ayudarles a tener una mayor autonomía en su vida diaria». El doctor Santarelli recibió en 2012 el Premio Empower the Extraordinary sobre investigación en síndrome de Down.