Salud

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Resultado Cariotipo 46,XX,+21, Rob (21;21) (q10;10)

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Mía Isabella 11/05/2020

Buenos días, Dr. José Maria

Por favor pudiera explicarme a detalle este tipo de Síndrome de Down por translocacion de mi hija.

Es nuestro segundo bebé, su hermano mayor es cromosomicamente normal.

Estábamos muy desconcertados al momento de recibir el resultado ya que del laboratorio nos llamaron días antes a informarnos que el conteo dio un error y que a pesar que en el conteo primario se reflejaba el SD todo podía cambiar, por eso nosotros desconfiamos del resultado.

Es posible que este no sea el cariotipo de mi hija teniendo en cuenta que mi hijo mayor no tiene alteración?

Gracias anticipadas

Responder consulta de Mía Isabella
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/05/2020

María Isabella, el comentario ese del laboratorio lo cambia todo. Si manifiestan dudas sobre lo realizado, su obligación es repetirlo por ética profesional y por más cosas. Si no son ellos quienes han ofertado la repetición, independientemente de la reclamación que quieran hacer, yo iría a otro sitio a repetirlo.
Las dudas del laboratorio nos generan dudas a todos.
Un saludo.
José María Borrel

Mía Isabella 13/05/2020

Dr. José María, buenas noches

Muchas gracias por su respuesta.

Me recomienda por favor un laboratorio en Madrid ?

Saludos cordiales

2 respuestas en total

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