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Embarazo posible Down

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Carolina 06/05/2020

Estoy embarazada de 12 semanas y mi ginicologo me ha recomendado que me haga la amniocentesis. Los datos que me ha dicho son higroma en tórax, cuello y cabeza fetal 6mm, despegamiento trocorial en cara posterior de 16 x 0.7 mm. No conozco el significado de esos perceptiles. No obsante me ha dicho, que la ecografía es bastante obvia.
¿Qué opinan?

Responder consulta de Carolina
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/05/2020

Carolina, donde el seguimiento del embarazo es solo mediante ecografía, son únicamente esos valores los que indican la realización de pruebas de confirmación.
Aquí hay sospechas no solo de trisomía 21 sino otros riesgos que hay que investigar.
Un saludo.
José María Borrel

Noelia Prieto 13/05/2020

Hola,

Lo primero muchas gracias por resolver todas nuestras dudas. Me acaban de dar los resultados del PRISCA, tengo 39 años, CRL 50.4, TN 0.7 (en eco 11+4), Free beta hCG 2.446 IU/L y PAPP-A 0,61 IU/L con estos datos, en la Seguridad Social me sale un riesgo de 1/143.

Como soy ingeniero y me encantan los números he encontrado una calculadora en internet, https://www.prenatalscreeningcloud.com/ se que todos los médicos dicen de no mirar internet, pero como me encantan las matemáticas…. La duda que tengo es que introduciendo todos los parámetros de mis análisis, me sale una probabilidad de T21 de 1/6602 de T18-13 1/8114 y por mi edad de 1/143 (nacida el 09/04/1981).

Es decir, que el riesgo COMBINADO que me han dado en la SS se basa únicamente en mi edad? he estado jugando con los parámetros de la página web y es lo único que me cuadra. Antes de tomar alguna decisión drástica, me gustaría saber si alguien ha podido cometer un error.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 18/05/2020

Noelia, quizás solo te han dado el riesgo basal. La solución está en comentarles directamente tu sospecha. No creo que sea ninguna decisión drástica hacerlo así.
Un saludo.
José María Borrel

María Martín 18/05/2020

Hola, tengo 36 años. Es mi primer embarazo, todo natural. En la eco y bioquímico de las 12 semanas los valores fueron:
pliegue nucal: 0,7
Hueso nasal presente
Riesgo trisomia 21: 1/220
Rechacé hacerme la amniocentesis por evitar riesgos y me hice el martes el test harmony de adn fetal.
Ayer hice 16 semanas y me dieron los resultados del test: probabilidad superior a 99/100 en trisomia 21.
Recomiendan asesoramiento genético y pruebas adicionales.
¿Es normal esos valores de eco y ahora este resultado? ¿a qué se refieren las recomendaciones?
Ahora mismo sigo en shock y bloqueada.
Gracias por anticipado.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 19/05/2020

María, todo lo hecho hasta ahora es diagnóstico de presunción, esto es que en base a unos datos se calcula el riesgo existente. El harmony se aproxima mucho al 100% pero sigue sin ser un diagnóstico de certeza. Para llegar a este tendrás que recurrir a las pruebas invasivas, amniocentesis o biopsia corial.
Tal como te han dicho, las probabilidades son muy altas, pero la confirmación es con amniocentesis.
Las recomendaciones son estas que te he contado y el consejo genético, si se confirma, será de cara a futuros embarazos.
Un saludo.
José María Borrel

Elena Gabriela 21/05/2020

Hola! Tengo 33 años, tengo 2 hijos más, y una I. V.. E.Ahora estoy embarazada de 14 sem 5d.
Me han hecho el cribado y me salio alto riesgo para Síndrome de Down.( 1/257)
No fumo, no tengo obesidad. Porque será que me salio así? Porque por la edad no creo
Hoy me han hecho una ecografía y se ve todo bien.
Hueso nasal visible
TN1, 4
Feto conLC y MF positivos
LA normal
DBP 26,6
CC 93,4
CA84
LF13.8
CRL86.2
N.T 1.4(CRL fuera de rango no se que significa eso
97 gr. Peso
No RT, DV normal
Debo preocuparme? Estoy pensando sin parar
Manana me hago el test no invasivo.
Gracias ☺️

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/05/2020

Elena, es lo correcto, test no invasivo y ver el resultado.
No sufras y vamos a esperar.
Un saludo.
José María Borrel

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