Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

Riesgo 1/5 SD

Realizar nueva consulta
Seila 30/04/2020

Lo primero siento si duplico la consulta, no encuentro la que publiqué hace un par de dias. Tengo 38 años y el lunes (11+3) me hice la eco, dándome un pliegue nucal elevado (TN 2,8mmm 2,04MoM) Ese mismo día me dijeron que la bioquímica también dio mal (hecha en la semana 10+1) : Beta HCG libre= 2,44 MoM y PAPP-A= 0,6 MoM. Me dio un riesgo de 1/5 para trisomía 21 y 1/5020 para 13/18. Todos los valores me han dado alterados, pero el que más peso ha tenido es la edad? Ayer me tomaron la muestra para el análisis de DNA fetal, opté por ello porque me daba miedo el riesgo de aborto con la amniocentesis, pero en este foro he leído que para un riesgo tan alto está indicada amniocentesis (esto no me lo dijo el dóctor) y ahora claro he leído que el test de DNA no abarca todo como la amniocentesis.

Por otro lado yo tengo esperanzas de que el bebé esté bien, pero el hecho que no sea una de las variables las que ha hecho aumentar el riesgo, sino todas, me hace pensar que es indicativo que algo no va bien.

Responder consulta de Seila

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/05/2020

Seila, sin haber ningún parámetro que se aparte excepcionalmente de la media, es cierto que todo anda por los límites. Por otro lado, habrás visto que hay diferentes protocolos validados, y es cierto lo que comentas, que con 1/5 la recomendación mayoritaria es ir a pruebas de confirmación. Vamos a esperar el resultado.
Un saludo.
José María Borrel.

Seila 05/05/2020

Buenas, escribo para comentar que el resultado de la prueba de ADN ha dado negativo para alteraciones en el numero de cromosomas. La verdad, que aunque sé que tengo que esperar seguramente al resultado de la prueba invasiva, me ha sido inevitable llenarme de esperanza con estos resultados, ya que estabamos en lo peor. Esta semana acudiré de nuevo al especialista a ver que me comenta. Gracias

Seila 11/05/2020

Soy yo de nuevo. Tras la consulta con el ginecólogo estoy hecha todavía más un mar de dudas. Nada más llegar mi ginecologo me comenta que con el resultado de ADN fetal negativo y un 17% de fracción fetal, puedo estar más tranquila. Le comento que sí, pero que en estos días me he informado que por protocolo la recomendación es prueba invasiva, a lo que me responde que entonces no tiene mucho sentido haberme hecho la de ADN fetal, a lo que le respondo que eso mismo pienso yo, pero como lo único que se me dijo es que tenía opción de prueba invasiva o de ADN fetal, al no informarme del protocolo, yo di por hecho que con ambas pruebas se obtenía la misma información. En este momento me dice que claro que es decisión mía, pero me empieza a hablar de todos los contras de la prueba invasiva ( me saca el consentimiento para que los lea) Yo le comento que soy cosciente de ello y que si aborto pues claro me sentiré culpable toda la vida, pero que si es lo recomendado por protocolo por algo será. Él me dice que es más importante la experiencia y que él tiene mucha experiencia y que con esos resultados del análisis del adn fetal, y que los valores de la bioquímica y TN tampoco salieron exagerados, y que en la eco él lo ve un bebé normal, está seguro que va a ser normal. Le comento que sigo teniendo miedo porque hay anomalías cromosómicas (delecciones, traslocaciones, etc) que el teste de adn no diagnóstica, a lo que me comenta que a mí solo me ha salido riesgo alto para síndrome de down, por lo que no tengo que preocuparme de otras anomalias y que además el cariotipo no me va a dar tampoco más información, a lo que yo le contesto que hombre ya habiendo descartado en un 98,8 % la trisomía 21, y ya que me hago la prueba invasiva me interesaría un estudio más completo con arrays, a lo que me comenta que es un estudio más costoso, no indicado en mi caso, que si hay mosaicismo confiando a la placenta tampoco se vería, que puede haber contaminación de sangre materna, etc. Pero que la decisión era mía. Y yo he salida de la consulta hecha un lío. Llegue convencida de que me tenía que hacer prueba invasiva y ahora tengo la sensación de que es algo imnecesario e injustificado.

3 respuestas en total

Esto se cerrará en 0 segundos