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Natasha 03/12/2019

Buenas tardes . Me dieron el informe de la ecografía de translucencia nucal .
Los valores dicen …
RIESGO INTEGAL DE ANOMALÍAS CROMOSOMICAS :
Riesgo basal:
Trisomia 21: 1/1049
Trisomia18:1/2464
Trisomia 13:1/7754
Riesgo ajustado:
Trisomia 21: 1/5244
Trisomia 18: 1/7465
Trisomia 13: 1/20000

Responder consulta de Natasha
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/12/2019

Natasha, aún sin saber qué protocolo se ha seguido, parece que todo va bien.
Un saludo.
José María Borrel

Sami 10/12/2019

Buenos dias

Doctor

Me podría ayudar con este resultado del careotipo que le hicieron a mi bebe nacido de siete meses hace 35 días y esta en incubadora:

Se observa 9qh+, 13cenh+. Llaman la atención la presencia de dos metafases con careotipo 46XY y dos metafases con careotipo 46XY,+ 21, -22. Dados estos hallazgos se recomienda realizar careotipo con conteo a 100 metafases para determinar si puede tratarse de mosaicismo de baja proporción o de un artefacto de cultivo.

Muchas gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/12/2019

Sami, en efecto podemos estar ante un mosaicismo complejo, por lo que hay que comprobar primero contando más metafases, y según resultado ver la opinión de un genetista, pues parece que no es un solo cromosoma el afectado.
Un saludo.
José María Borrel

Mir 13/01/2020

Hola.
Nos hemos hecho el primer screening. Tengo37 años y estoy embarazada de gemelos. Los resultados son:

Trisomia 21: 1:2917
Trisomía 18: 1:7128
Trisomía 13: <1:20000 Beta: 0,863 Mom Papp-a: 1,642 Mom Los datos son iguales para ambos fetos. Agradecería vuestra opinión, pues estoy preocupada Mir

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 16/01/2020

Mir, a pesar de lo complejo que es un embarazo múltiple supongo que os han dicho que todo va de momento bien. Pues tranquilidad y a seguir adelante.
Un saludo.
José María Borrel

Claudia 25/06/2020

Hola,

Tengo 33 años, mis resultados del triple screening son:

Trisomia 21 ( S Down) 1/10.000
Trisomia 18 ( S Edward) 1/20.000

Son bajos? Gracias de antemano!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/06/2020

Claudia, no son más que probabilidades, pero alejadas del riesgo.
Un saludo.
José María Borrel

lore 28/12/2020

hola, si el riesgo down sale 1/1101 pero el riesgo edad 1/90, cual prevalece? gracias!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 07/01/2021

Lore, el riesgo por edad lo conocemos desde el primer momento. Si prevaleciera este ya no habría que hacer ningún tipo de cribado. No obstante, como tratamos con personas, cada una es un mundo, y no con estadísticas, comenta tu duda personal con toda confianza con tu médico, por si hubiera algo más que se nos escapa a nosotros.
Un saludo.
José María Borrel

Severo 11/01/2021

Verán, comparto los resultados del cribado del 1r Trimestre. Estamos angustiados y preocupados.

Edad parto 31años
Semana gestacional (ecográfica) 12+1
PAPP-A 0,31MoM
BETA HCG 2,19 MoM
TN Nucal 1,22mm
Hueso nasal presente
Longitudes y D. venoso normal
Riesgo T21: 1/186
Riesgo bajo T13 y T18 <1/100000 Estamos a la espera de resultados de test ADN. ¿Qué sería bueno encontrar en el test de ADN? ¿Cúal es la probabilidad de que venga el bebé con problemas?¿Debemos preocuparnos? Gracias

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