Salud

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¿qué estudio hacer?

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Cynthia 23/02/2015

Hola… mi bb tiene un año y tres meses.. al mes de nacido le hicieron un cariotipo que arrojo como resultado: 47, XY, +21. Nos dijeron que debíamos hacer un estudio genético los padres y el.. que no había apuro pero que teníamos que hacerlo la verdad es que ha pasado mas de un año y es un pendiente, que estudio seria el que debemos hacer y con que fin? Se agradece su respuesta.

Responder consulta de Cynthia

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 23/02/2015

Inicialmente es también cariotipo, por ver si hay alguna alteración cromosómica que pudiera haber favorecido ese SD. Eso podría tener implicaciones en otros miembros de la familia.

Se lo deben hacer.

Un saludo.
José María Borrel.

Cynthia 25/02/2015

entonces es un cariotipo lo que debemos hacernos.. y con ese estudio podemos saber que tipo de SD tiene Lauty?

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 26/02/2015

Cynthia, el cariotipo es lo que le han hecho a su hijo y el resultado muestra una trisomía regular.

En el cariotipo se ve el número de cromosomas y su forma, y si hay material añadido o que falta, pero hay circunstancias, poco frecuentes, que no se pueden apreciar y requieren otros estudios. Pero eso se verá luego en todo caso y se lo explicará el genetista. De momento cariotipo.

Un saludo.
José María Borrel

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