En la segunda jornada del Encuentro, nuestras familias han podido asistir a la charla del cardiólogo e investigador del Hospital del Mar Research Institute, Dr. Rafael de la Torre, en la que ha comentado las iniciativas europeas que se están llevando a cabo actualmente para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

En estas investigaciones, junto al Dr. De la Torre, participan sus compañeras delInstituto Hospital del Mar de Investigación (HMRI) de Barcelona, las doctoras Laura Forcano, María Gomis, Marta Pérez y Ana Aldea, y la Dra.Mara Dierssen del Centro de Regulación Genómica (CRG) también de Barcelona.

Según ha explicado el experto, en el último programa marco de la Unión Europea, el Horizonte 2020 (H2020), se han financiado dos proyectos destinados específicamente a las personas con síndrome de Down que contribuirán a mejorar su calidad de vida.

El primero, es el ‘Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down Syndrome’ (GO-DS21). “El objetivo de este proyecto es dilucidar los mecanismos etiológicos implicados en la aparición de la obesidad y comorbilidades de discapacidad intelectual en el síndrome de Down”, ha afirmado el Dr. De la Torre.

“Este estudio clínico, realizado en tres centros europeos, tiene como objetivo evaluar cómo los factores del estilo de vida —incluida la calidad de la dieta, la ingesta de nutrientes o la actividad física— contribuyen al aumento de peso corporal en la población europea con síndrome de Down”,ha asegurado.

El estudio, según ha comentado el doctor, corrobora una prevalencia más alta de sobrepeso y obesidad en las personas con síndrome de Down en comparación con la población general. “Los índices de masa corporal (IMC) más altos se correlacionaron significativamente con la edad avanzada, menor actividad física, IMC parental más alto e indicadores de adiposidad aumentados”, ha señalado De la Torre.  Además, según el doctor, “un subestudio ha sugerido una posible relación entre puntuaciones de Coeficiente intelectual (CI) más altas y mejor calidad de la dieta”.

El segundo proyecto al que ha hecho referencia el experto durante su intervención ante las familias que asisten al Encuentro de Down España, es el ‘Improving Cognition in Down syndrome’ (ICOD). Este proyecto, según ha detallado, “participa en el desarrollo clínico de una molécula basada en un nuevo mecanismo de acción sobre el sistema cannabinoide”.

“La hipótesis sobre la que se trabaja es que en las personas con síndrome de Down hay una hiperactividad del sistema cannabinoide relacionada con los déficits cognitivos que los inhibidores selectivos del receptor CB1 son capaces de bloquear parcialmente y mejorar el rendimiento cognitivo. Es decir, estos nuevos fármacos suponen un gran avance en la terapia, ya que permiten obviar efectos adversos y, por tanto, ser utilizados en la mejora de la funcionalidad adaptativa y de la cognición en personas con síndrome de Down”, ha señalado el doctor De la Torre.

El fármaco (AEF0217, Aelis Farma), ha sido evaluado en estudios de Fase 1 en voluntarios sanos y en personas con síndrome de Down, mostrando ser un fármaco seguro y bien tolerado.

“Los estudios preliminares en personas con síndrome de Down han mostrado de mejoras en la funcionalidad adaptativa y la cognición” esto es una gran noticia ya que estas mejoras se han observado tras solo cuatro semanas de tratamiento”.  

En enero de 2026 se iniciarán los estudios definitivos en Fase 2 en personas con síndrome de Down y será entonces cuando “podrá demostrarse de forma definitiva en un estudio multicéntrico a nivel europeo (10 centros en España, Italia y Francia) y con un número significativo de participantes (n=188) la eficacia del fármaco AEF0217”, ha finalizado el experto.