Mañana, 14 de febrero, además del reconocido Día de los Enamorados -San Valentín-, se celebra el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas.

Se trata de una fecha de relevancia para el colectivo de organizaciones, profesionales y familias de personas con síndrome de Down, pues un gran porcentaje de ellas nace con alguna afección que incide en la estructura o el funcionamiento del corazón.

Para saber más sobre este asunto, entrevistamos al cardiólogo José Ramón Rumoroso, jefe del Servicio Cardiología del Hospital Quironsalud Bizkaia y director general Fundación EPIC, organización vinculada al ámbito de la cardiología, centrada en la prevención, investigación y divulgación de las enfermedades cardiovasculares.

¿Cuál es el porcentaje de personas con síndrome de Down con cardiopatías y por qué tienen una mayor incidencia?

Sabemos que aproximadamente entre el 40-50% de las personas con síndrome de Down nacen con una cardiopatía congénita, una cifra muy superior a la de la población general. Esta mayor incidencia se debe a la trisomía del cromosoma 21, que altera el desarrollo embrionario del corazón, especialmente en las primeras semanas de gestación, cuando se forman los tabiques y las válvulas.

¿Cuáles son las cardiopatías congénitas más frecuentes en personas con síndrome de Down y en qué consisten?

La más común es el defecto del canal auriculoventricular, que representa el 40 % de los casos. Básicamente, hay una comunicación entre las cavidades del corazón y una válvula común, lo que obliga al corazón a trabajar el doble. También vemos con frecuencia comunicaciones interventriculares o interauriculares.

En la edad adulta, ¿Cuál sería la clave de la salud cardiovascular de las personas del colectivo?

En su caso, el reto es distinto. El objetivo principal es vigilar las secuelas derivadas de una cardiopatía congénita o evitar la hipertensión pulmonar, que ocurre cuando la presión en los pulmones sube demasiado debido al exceso de sangre que ha recibido el pulmón durante años. Por eso, el control preventivo es vital.

¿En qué momento suelen detectarse estas cardiopatías? ¿Ha mejorado el diagnóstico precoz?

Hoy en día, la mayoría se detectan antes de nacer gracias a la ecocardiografía fetal. Si no es así, el diagnóstico se hace de forma inmediata en los primeros días de vida. El avance en el diagnóstico precoz ha sido una revolución: nos permite planificar todo con antelación y actuar en el momento exacto, lo que cambia por completo el pronóstico del bebé.

¿Cuándo es necesaria la intervención quirúrgica y qué avances se han producido?

Intervenimos cuando la cardiopatía causa síntomas o existe riesgo de que el pulmón sufra por ese exceso de presión. En casos de canal auriculoventricular completo, solemos operar entre los 3 y 6 meses de vida. Los avances en cirugía y anestesia pediátrica son espectaculares; hoy operamos con una precisión y una seguridad que hace años eran impensables, logrando una supervivencia altísima.

Tras una operación de la cardiopatía más común, ¿cómo suele ser la vida cotidiana?

 La noticia positiva es que, tras la cirugía, la inmensa mayoría de los niños llevan una vida prácticamente normal. Pueden ir al colegio, correr, jugar y desarrollarse igual que sus compañeros. Aunque algunos mantengan controles o medicación, el objetivo de la cirugía es precisamente que el corazón deje de ser un obstáculo para su desarrollo.

¿Qué tipo de seguimiento cardiológico necesitan en la vida adulta?

El seguimiento no debe interrumpirse nunca. Es fundamental que, al dejar la etapa pediátrica, los pacientes sean derivados a las Unidades de Cardiopatías Congénitas del Adulto (UCCA). Allí, especialistas acostumbrados a estos casos vigilan la función de las válvulas y la aparición de arritmias, asegurando que el corazón siga respondiendo bien al paso del tiempo.

¿Existen diferencias en pronóstico y calidad de vida entre quienes tienen cardiopatía y quienes no?

 Si la cardiopatía se trata a tiempo y bien, la calidad de vida es muy similar a la de cualquier otra persona con síndrome de Down. El pronóstico hoy no lo marca tanto el síndrome en sí, sino la precocidad con la que hayamos corregido el defecto cardíaco

¿El aumento de la esperanza de vida está ligado a estos avances?

Absolutamente. Si hoy la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down supera los 60 años es en gran medida gracias a que hemos aprendido a «reparar» sus corazones con éxito. La cardiología ha sido el motor principal de este cambio histórico en su longevidad.

¿Cuáles son los principales miedos o dudas de las familias?

 El miedo a la mesa de operaciones es el más común, unido a la incertidumbre de recibir un doble diagnóstico al nacer. Mi papel es darles información clara y honesta: explicarles que, aunque es un proceso difícil, contamos con los medios para que su hijo salga adelante y tenga una vida plena.

¿Qué mensaje le daría a las familias y a la sociedad en relación a la salud del corazón de las personas con síndrome de Down?

Que tengan esperanza. Hoy un corazón con síndrome de Down es un corazón con muchísimas oportunidades. Debemos mirar más allá del diagnóstico médico y ver a la persona; con el apoyo sanitario adecuado y una sociedad inclusiva, estas personas no tienen límites.

En el marco del Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, desde DOWN ESPAÑA nos sumamos a la campaña de Fundación EPIC, «Mi corazón late por…», cuyo objetivo es visibilizar las cardiopatías congénitas desde una triple mirada, la científica, la humana y la inclusiva, para concienciar sobre la importancia del diagnóstico precoz, la investigación, el acompañamiento a las familias y la construcción de una sociedad más diversa e inclusiva.