Saray la única confirmación del síndrome de Down es mediante el estudio genético, es un diagnóstico de laboratorio. Puede tener muchos rasgos y no tener el síndrome, y así mismo es posible la situación inversa, tener síndrome de Down sin rasgos aparentes.
Un saludo.
José María Borrel

Estela, seguramente no detectará mosaicismos muy bajos, pero me da la impresión que el objetivo es ampliar las sospechas clínicas a otras patologías al margen del síndrome de Down. Nos empeñamos mucha veces en el síndrome de Down y en los mosaicos, y con eso lo que se consigue es retrasar el diagnóstico de otros cuadros, y por tanto la intervención específica sobre ellos.
Un saludo.
José María Borrel

Estela, tengo serias dudas acerca de ese mosaico leve. Un mosaicismo en realidad, como ya sabes, lo único que implica es que presenta células de al menos dos componentes cromosómicos diferentes. Analizando 20 metafases mediante un cariotipo y obteniendo solo una trisómica estamos ante un mosaico del 5%. Pero si amplias a 100 y no hay ninguna trisómica, el mosaicismo que pueda haber será inferior al 1%…
Con esto quiero decir que mediante cariotipo, hibridación, arrays…, detectar un mosaicismo bajo implica dar con las células afectadas, y por eso digo que no siempre son detectables.
Yo siempre digo que todos somos mosaicos, ya que si nos ponemos a analizar células y más células, llegará un momento en que encontraremos una diferente.
En fin, me parece bien ampliar estudios genéticos, ya que el diagnóstico del síndrome de Down es genético y no clínico, pero si solo tenemos ese rasgo fenotípico no sé si hay que insistir tanto en el SD. Puede ser perfectamente normal. Esperemos el resultado del array.
Un saludo.
José María Borrel