Salud

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Hijo SD, probabilidad?

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Maria 13/02/2017

Tenemos un hijo SD, el resultado del estudio citogenetico en sangre periferica (constitucional) es:

Tecnica: cultivo de 72h con fitohemaglutinina,
Metafases estudiadas 15, resolucion 400 bandas, formula cromosomica: 47, XY, +21. En todas las metafases analizadas se ha hallado una dotacion cromosomica de 47 cromosomas con tres cromosomas 21.
Deduzco que es SD regular.
El resultado de nuestro (padre y madre) estudio citogenetico tiene la formula cromosomica 46, XX y 46,XY.

Debido a que la fiabilidad de las tecnicas es del 99% existe posibilidad de mosaicismo en nuestro caso?Los dos tenemos 40 años. Si tenemos otro hij@, tenemos mas probabilidad de que sea SD?

Responder consulta de Maria
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/02/2017

María, en efecto, tu hijo es síndrome de Down por trisomía regular.

¿Posibilidades de que sea mosaico? Se han analizado 15 metafases y todas han salido igual, por lo tanto si se analizaran más y en alguna no saliera la trisomía cabría pensar en el mosaico pero de una celularidad trisómica muy elevada, lo que no cambiaría en nada la proyección de futuro de la persona. Piensa que todo ser humano de un modo u otro somos mosaico, ya que con la cantidad de divisiones celulares que se producen cada día sería posible encontrar una célula con alteración cromosómica en cualquier momento. Pero eso sería anecdótico…

Finalmente, con tu edad de 40 años y ya un hijo con síndrome de Down, la verdad es que el riesgo de reincidencia se eleva mucho mucho, quizás hasta el 3%

Un saludo
José María Borrel

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