Lissette, este cariotipo nos confirma que es una trisomía regular o libre, sin componente hereditario ni mosaicismo.

En este caso hacen una observación acerca de las probabilidades de que haya un mosaicismo, y lo hacen por el siguiente motivo. Afirmar al 100% que todas las células del organismo tienen la misma carga genética es totalmente imposible, ya que son estructuras en contínua reproducción y siempre habrá alguna que salga «defectuosa». Esto es, de entre los billones de células que tenemos seguro que en un momento determinado tenemos alguna con trisomía 21, trisomía 18, etc, sin valor alguno pero que nos convierte a todos los seres en potenciales mosaicos de ínfima proporción, si nos ponemos en plan purista.

En este caso se han analizado 25 células, ninguna de ellas con indicios de trisomía ni alteración morfológica, por lo que damos por bueno que todas son así. Si en lugar de analizar 25 se hubieran analizado 10.000 (hoy por hoy imposible hacerlo de forma rutinaria), probablemente habría salido una de ellas con alguna alteración del tipo que fuera, sin ningún significado patológico.

Espero que haya quedado claro.

Un saludo.

José María Borrel

Katherine, no entiendo que te soliciten esa prueba y te den el resultado a tí para interpretarlo. ¿? El médico solicitante debe dar la explicación.
Con esto dicen que es un varón con síndrome de Down, por trisomía regular, la más habitual, sin componente hereditario, fruto del azar, y la coletilla final es aplicable a todo ser humano, y viene a decir que siempre cabe la posibilidad de un mosaicismo de bajo porcentaje, que repito, es aplicable a toda persona.
En definitiva. sindrome de Down por trisomía regular.
En este enlace tienes ampliación a tu pregunta
http://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel