Según los últimos estudios científicos, las personas con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer (EA) a partir de los 45 años, lo que convierte a esta enfermedad en el principal problema médico del colectivo y en la principal causa de fallecimiento

En este contexto, ayer celebramos de manera conjunta entre DOWN ESPAÑA y la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) un webinario sobre síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer con las neurólogas de la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, María Carmona y Lucía Pertierra. 

En esta sesión, las especialistas explicaron los desafíos que plantea el Alzheimer a las personas con síndrome de Down y a sus familias, así como los últimos avances en su prevención y tratamiento.

Para iniciar el webinario, la Dra. María Carmona, investigadora de la Unidad de Memoria, explicó por qué las personas con síndrome de Down están predispuestas genéticamente a desarrollar la EA y la situación actual en relación al diagnóstico y atención de los pacientes.

“Muchos médicos no se sienten capaces de abordar esta situación por diversos factores. Además, el diagnóstico de Alzheimer en pacientes con síndrome de Down no es fácil. Hay un gran déficit de instrumentos de diagnóstico y muchos síntomas relacionados que pueden provenir de otras condiciones médicas que interfieren o coexisten en las personas del colectivo”, señaló Carmona.

Además, según recalcó la experta, “la EA está siendo infradiagnosticada (no se diagnostica a todos los pacientes que la padecen), infratratada (los tratamientos no suelen ser eficaces) y, con alta probabilidad, se están usando medicamentos con perfil sedante con alto riesgo de efectos secundarios que no se revisan como se debería, interfiriendo de forma muy negativa en los pacientes”.

Por otro lado, Carmona dedicó un espacio a comentar cuáles son los biomarcadores de la EA, a las causas que contribuyen al deterioro cognitivo de las personas con síndrome de Down y a los tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que existen hoy en día para el Alzheimer.

Para finalizar su exposición, Carmona quiso lanzar un mensaje a las familias, asociaciones y profesionales sanitarios: “No hay que esperar a que aparezcan los primeros síntomas. Hay que realizar revisiones y valoraciones a partir de los 35 años”.

“Quiero lanzar también un mensaje de esperanza porque en los últimos años se está revolucionando el conocimiento de la EA en personas con síndrome de Down, está habiendo muchos consorcios para investigar y la ayuda de las agencias financiadoras se está incrementando. Está habiendo avances muy importantes. Ahora necesitamos que todo el mundo se una para que podamos encontrar la mejor vía de trabajo y seguir peleando”, concluyó.

Por su parte, la Dra. Pertierra, dedicó su ponencia a las “oportunidades y avances en investigación” y comenzó exponiendo la evolución sobre los conocimientos del síndrome de Down desde su descubrimiento hasta los últimos hallazgos (relacionados con el Alzheimer).

Además, Pertierra comentó algunas de las investigaciones en curso y cuáles son las metodologías con las que se trabaja. En concreto, explicó a fondo los dos estudios que se centran en modificadores de la enfermedad. “Son los que más nos interesan porque son los que atacan a la proteína amiloide (causante del Alzheimer). Son el estudio ABATE y el estudio ALADDIN”.

Para finalizar, la doctora quiso lanzar un mensaje positivo: “Necesitamos hablar más del Alzheimer, aunque sea desalentador a veces, porque es la única forma de romper con el estigma que rodea a la enfermedad, lograr un diagnóstico más preciso y desarrollar tratamientos efectivos”.

Antes de concluir la sesión, las especialistas respondieron las preguntas que enviaron los asistentes al webinario.

Webinario “Síndrome de Down y Alzheimer”