Salud

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¿Cuál es la diferencia entre trisomía regular, por traslocación y mosaico?

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Valeria 03/10/2018

Hola como estan? Tengo una niña d 4 años ya es mi segundo hijo y tiene Down. En ños estudios nos dio 47,xx t(21.21) (q10. q10). Todas las metafases mostrarpn un cromosoma derivado de la traslocacion 21.21 quisera saber si es trisomia regular, por traslocacion o mosaico. Y cual es la diferencia. Muchas gracias

Responder consulta de Valeria
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/10/2018

Valeria, si hablan de traslocación 21:21 es que es una traslocación, y XX indica que es niña. En este enlace tienes la información al respecto.
https://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Por cierto, ¿tus dos hijos son del mismo padre? Hay que tener en cuenta que la traslocación en el 25% de los casos es por herencia transmitida por uno de los progenitores que es portador, pero el portador de traslocación 21:21 transmitirá el síndrome de Down al 100% de sus hijos. Otra cosa será si es traslocación de novo. Os lo tiene que dejar bien claro el genetista por el riesgo que comento.
Un saludo.
José María Borrel

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