Según el estudio de investigadores del grupo de Inmunología del Instituto de Investigación de Vall d’Hebron una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada «AIRE», está menos expresada en las personas con síndrome de Down, lo que explica por qué sufren más enfermedades de este tipo.

En el estudio, publicado en la prestigiosa revista «The Journal of Immunology«, se han utilizado muestras de tejido del timo (un órgano linfático del sistema inmunitario) procedente de 19 personas con síndrome de Down, y recogidas desde 1995 en la Unidad de Cirugía Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron.

A todos los pacientes les extrajeron el timo después de operarlos de una cardiopatía congénita, ya que en este tipo de operaciones el órgano linfoide siempre se tiene que extraer y no se puede recolocar. Estas muestras fueron comparadas con las de pacientes con cardiopatías congénitas, pero sin síndrome de Down.

Menor presencia de la proteína «AIRE»

La proteína ‘AIRE’ -que está codificada en el cromosoma 21- ?se expresa a niveles inferiores a los del resto de personas», explica el doctor Roger Colobran, autor principal del estudio. Como consecuencia de su reducida presencia, la expresión de otros genes específicos de tejidos que dependen de esta proteína también está reducida, y por este motivo se produce un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.

Según los médicos, el origen de muchas enfermedades autoinmunes está en el timo, que es el órgano del sistema inmunitario donde se desarrollan los linfocitos T, encargados de coordinar la respuesta inmune celular.

La proteína «AIRE» controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o parásitos, y evita que ataquen a las células del cuerpo.

No obstante, cuando esta proteína está menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del cuerpo, y esto puede conducir a una enfermedad autoinmune.

Como ejemplo de este ataque contra las células del propio organismo, los investigadores vieron que cerca de la mitad de los pacientes con síndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayoría de casos es una enfermedad de origen autoinmune.

El siguiente paso en el estudio será obtener muestras frescas de timos de pacientes con síndrome de Down para poder hacer estudios funcionales con el objetivo de entender mejor las alteraciones en los mecanismos de tolerancia inmunológica.