Ayer, en el marco de nuestro Encuentro Nacional de Profesionales, celebramos una jornada internacional dedicada a analizar la situación actual del síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer desde diferentes perspectivas con expertos del ámbito científico, sanitario y asociativo.

Esta sesión permitió conocer los principales avances en investigación y en la práctica clínica de la mano de Mara Dierssen, neurobióloga experta en síndrome de Down y referente internacional en investigación sobre función cognitiva; María Carmona, neuróloga e investigadora especializada en enfermedades neurodegenerativas; Fernando Moldenhauer, médico internista especialista en la atención sanitaria a personas adultas con síndrome de Down y Nagore Nieto, coordinadora de la Red Nacional de Vida Adulta y Envejecimiento de DOWN ESPAÑA.

La charla contó, además, con la participación de representantes de organizaciones internacionales como la European Down Syndrome Association (EDSA), la Federación Iberoamericana de Síndrome de Down (FIADOWN) y Down Syndrome International (DSI), lo que favoreció el intercambio de conocimientos y experiencias entre distintos países.

Una visión multidisciplinar sobre los principales avances y desafíos

Para iniciar la sesión, la investigadora del Centro de Regulación Genómica, Mara Dierssen, ofreció un repaso histórico sobre el avance del conocimiento científico acerca del síndrome de Down y una actualización sobre los principales avances científicos. “Ya conocemos muy bien el síndrome de Down y ahora podemos hablar de avances en oportunidades terapéuticas, aunque todavía queda mucho camino por recorrer”, afirmó Dierssen antes de explicar cuáles son las investigaciones actuales más relevantes.

Dierssen mencionó también diferentes terapias farmacológicas y las apoyadas en  dispositivos para mejorar la memoria, la comunicación y la función cognitiva o motora en personas con síndrome de Down, “son estudios bastante prometedores”, señaló.

Por último, la doctora destacó que “hemos pasado de entender mejor qué hace la trisomía a identificar nuevas oportunidades terapéuticas; de conocer síntomas a los descubrir el valor de los biomarcadores, del laboratorio a los ensayos clínicos y de utilizar medias a una medicina personalizada”.

“Solamente juntos podremos avanzar -afirmó dirigiéndose a los profesionales asistentes- y necesitamos que vosotros y las familias alcéis la voz porque las personas con síndrome de Down merecen investigación e inversión para que ese conocimiento que ya tenemos se traslade en oportunidades que mejoren sus vidas”.  

Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

María Carmona, neuróloga e investigadora de la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, abordó en su intervención los avances recientes en el estudio de biomarcadores y los nuevos descubrimientos científicos, así como sus posibles implicaciones para avanzar en la detección temprana y en el seguimiento de la enfermedad de Alzheimer.

“En el Hospital Sant Creu llevamos 15 años investigando la enfermedad de Alzheimer (EA) en adultos con síndrome de Down y, después de todo este tiempo, me gustaría destacar tres mensajes: conocemos la EA en personas con síndrome de Down mejor que nunca, los ensayos clínicos sobre ello ya son una realidad y los investigadores, familias y profesionales necesitamos trabajar juntos para avanzar más rápido”, indicó Carmona.

La neuróloga explicó, además, que, en las personas con síndrome de Down, la EA es más prevalente porque “la proteína amiloide es la causa principal de la EA y está en el cromosoma 21, que es el que las personas con síndrome de Down tienen 3 copias; por eso su producción de esa proteína es más alta”.

Por otro lado, la especialista señaló las diferentes fases por las que pasa el cerebro de las personas con síndrome de Down y EA, “cuyos cambios biológicos se pueden ver al microscopio desde los 30-40 años, aunque no den síntomas hasta los 50 años, donde suele haber cambios en el funcionamiento”.

“Por eso, es tan importante hacer un seguimiento de los adultos con síndrome de Down desde que están bien para saber cómo es cada persona antes de que aparezcan los cambios. Luego, la EA se puede detectar en un simple análisis de sangre, que nos da muchísima información”, destacó.

Por último, la neuróloga indicó en el problema de que no se investigue en personas con síndrome de Down. Como ejemplo, ha indicado que “la agencia europea ha aprobado dos medicinas que ralentizan el deterioro cognitivo de algunas personas con EA, que, por cierto, no cubre la Seguridad Social, y no se pueden utilizar en personas con síndrome de Down porque no han sido probadas en ellas”.

“Las personas con síndrome de Down no son viejos prematuros”

Desde la perspectiva clínica, el doctor Fernando Moldenhauer, hasta su reciente jubilación, jefe de la Unidad de Atención a Personas con síndrome de Down del Hospital de la Princesa de Madrid, analizó la situación actual de la salud de las personas con síndrome de Down, las principales necesidades detectadas en la atención sanitaria y los avances que se han producido en los últimos años.

Moldenhauer señalo también algunos de los retos que todavía existen para mejorar el seguimiento sanitario y favorecer una mayor calidad de vida a lo largo de todas las etapas vitales, entre ellas, la creación de unidades especializadas en más hospitales de nuestro país. Además, el especialista hizo hincapié en la importancia de la investigación: “Los datos son fundamentales porque sin ellos no hay posible solución científica a ningún problema”.

Por otro lado, el doctor insistió en la idea de que “las personas con síndrome de Down no son viejos prematuros”. “Incluso, diría que son todo lo contrario. Por ejemplo, no son hipertensos a lo largo de la vida y parece que tienen una protección oncológica importante”, explicó.

“Es verdad que les acontecen cosas que pasan en los ancianos de la población general y, por eso, tendemos fácilmente a equipararlo. Se trata de un envejecimiento paradójico, que podemos circunscribirlo a algunos ámbitos como es el celular”, afirmó Moldenhauer.

Por último, el doctor, que fue galardonado con nuestro Premio Trébol a la Solidaridad, destacó que “el entorno es un órgano vital para el envejecimiento de cualquier persona”. “No se hace nada desde solo una perspectiva. La familia, el autocuidado y el sistema sanitario deben trabajar con un objetivo común de garantizar la autonomía y la inclusión”, concluyó.  

Envejecimiento activo

Para finalizar la sesión, Nagore Nieto, psicóloga y coordinadora de la Red Nacional de Vida Adulta y Envejecimiento de DOWN ESPAÑA, abordó el papel fundamental de las asociaciones a la hora de trasladar los avances científicos a la vida cotidiana.

Su intervención puso el foco en la identificación de nuevas necesidades, la promoción de apoyos, el acompañamiento a las familias y la coordinación con el entorno sanitario, especialmente durante la vida adulta y el envejecimiento.

El objetivo, señalo Nieto, es “seguir construyendo propuestas que respondan a la realidad de las personas con síndrome de Down y abordar la etapa adulta madura de las personas con síndrome de Down desde una perspectiva más  optimista y llena de oportunidades”.

“Históricamente, la atención a la cuestión biológica y el envejecimiento prematuro han ensombrecido esta fase del ciclo vital. Esto genera el riesgo de invisibilizar una etapa de verdadera plenitud, en la que se deberían recoger los frutos de tantos años de esfuerzo previo dedicados a la conquista de la autonomía, el empleo y el ejercicio del rol adulto. Es fundamental desplazar el foco hacia cómo intervenir, apoyar y empoderar en la madurez porque sólo desde un acompañamiento centrado en  mantener la funcionalidad, podremos asegurar que alcancen vidas plenas y dignas hasta el final. Una meta que, sin duda, requiere del compromiso conjunto de profesionales, familias y la sociedad en general”, ha afirmado la psicóloga.

Próximamente, compartiremos la conferencia completa.