Hola Gemma, me he dedicado averiguar sobre FIV y dentro del tratamiento existe el Diagnóstico genético preimplantacional .
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.
Saludos

Hola, siento mucho lo que te ha pasado y no sabes cómo te entiendo. Mi hijo nació el 4 de diciembre y el 11 me dijo adiós para siempre. Fue un embarazo normal, con todas las pruebas bien y una cesárea programada. A los dos días me dicen q el niño tiene sindrome de down y venía con una malformación intestinal. A los 3 días le operaron de urgencia y por culpa de una infección se fue. En unos meses me.voy a hacer una fiv, me ligue las trompas en este embarazo, y por lo que me han explicado está todo mucho más controlado, aparte de que siempre presente miran que el embrión que te van a implantar sea sano… Sino siempre se puede hacer un estudio preimplantacional… Cojen una célula del embrión y la estudian…. De forma natural te puede volver a pasar si genéticamente tenéis algún problema…. Mi marido y yo estamos bien genéticamente y tenemos un hijo sano, mis probabilidades de down era 1/1340 y me tocó la peor cara. Te deseo mucha suertw

Hola muchas gracias x la información, es q a mí creo q no me han hecho el DGP, imagino q cuando me lo vuelvan a hacer antes de implantarlo me lo harán no? Me llamaron el otro día del hospital y me han dicho q van a estudiar el ADN de mi niño, y si encuentran algo si nos van a estudiar si no no xq puede q el gen haya saltado aleatoriamente y nos ha tocado. Tamara lo siento en el alma madre mía!!! Es muy fuerte lo que nos ha pasado pero ya verás como todo sale bien y volvemos a ser mamás, yo soy muy +++ y va a salir todo bien

Hola Magda Yann muchas gracias por la info ahora que me has comentado lo del DGP estoy averiguando e investigando sobre ello, así que cuando vaya al hospital, pues imagino que me lo harán antes de implantar nada, además cuando empezamos en esto de la in vitro a mi no me estudiaron, pero resulta que mi marido tiene un sobrino (hijo de primo hermano) que tiene fibrosis quística y a él si que le estudiaron el cariotipo de la FQ y no es portador y yo como mi padre falleció de cáncer de vesícula y no es hereditario a mí no me estudiaron, además también en un principio iba a ser ICSI pero bueno vieron que con FIV funcionó y es lo que nos hicieron, también os cuento que la estimulación no fue muy allá ya que produje muy pocos óvulos (3) pero fui a punción, cuando me dieron el alta en el hospital (13/01/17) después de la cesárea me dijeron las dras que como había sido un fallo de los médicos por no haber visto nada en ninguna eco y un fracaso de FIV para el hospital pues que no íbamos a esperar la lista de espera que son como mínimo 3 años, así que después del estudio genético nos darán cita para empezar con las analíticas pertinentes y empezar con la estimulación ovárica y poder tener así un niñ@ san@.

Muchas gracias por todo e iré informando.

Buenos días, como comenté que seguiría informando, pues la última noticia hasta el momento es que ya hemos recibido el informe de neonatos, y que también me llamó la dra que atendió a mi hijo en la UCI neonatal para contarme que nos había mandado el informe por correo y que si a mediados de marzo no recibíamos la carta con la cita de genética que la llamase para ver que había ocurrido, me comentó que en la consulta de genética iban a estudiar el ADN de mi hijo y como comenté anteriormente en otro de los post me dijo que si encontraban algo sí que nos estudiarían a nosotros, pero que si no encontraban nada pues que había sido mala suerte y nos había tocado a nosotros, a los 3 días de la llamada me llegó la carta con la cita de genética, es el día 6/03/2018, También tengo una duda como me tienen que volver a ver en la consulta de reproducción necesitamos una cita para que nos vean ahí de nuevo, ¿pero quien me la tiene que facilitar? ¿puede ser la genetista o la dra que me vió en planta mientras estaba ingresada? No se como tengo que proceder.

Muchas gracias, espero respuesta.

buenas tardes, ayer fuimos a la consulta de genética y en el informe que nos dieron pone lo siguiente: El síndrome de Cornelia de Lange es facilmente reconocible por las características clínicas. Aparece generalmente de novo, de progenitores sin ninguna patología. En el 65% de los casos está causado por mutaciones del gen NIPBL. Los genes SMC3 y RAD21, son causantes aproximadamente del 2% de los casos y los genes SMC1A y HDAC8, se encuentran mutados en otro 2%. En aproximadamente el 30% de casos no se identifica mutación de ninguno de estos genes. Las mutaciones de NIPBL, SMC3 y RAD21 aparecen con un patrón dominante, mientras que las de SMC1A y HDAC8, parecen con un patrón ligado a X.
Nos explican que en el 98% de los casos aparece de novo y en el 2% puede estar ligado a X, Entendemos las posibilidades y queremos descartar todas las posibilidades de que vuelva a pasar.
Nos solicitan estudio de panel de Cornelia de Lange en muestra de nuestro hijo porque tienen ADN.

Me preguntó solo a mí los antecedentes familiares míos y a mi marido nada no se porque se centró mas en mí. Yo le pregunté si no nos tenían que hacer analítica a nosotros y me dijo que de momento no. ¿No nos deberían haber sacado sangre a nosotros también y así haber tenido ya los resultados a la vez? Yo le comenté a la genetista que tengo consulta nueva en reproducción el día 13/4 y le comenté si la cambiaba para más adelante para ir a la consulta de repro ya con los resultados de las analíticas y me dijo que no la cambiase pero creo que en esa consulta de repro que tengo en abril no me van a poder poner el tratamiento hasta no saber que ocurre ¿no?

Espero respuesta gracias de antemano

Hola! Me llamo María. Quiero comentar nuestra historia, aunque parece terrible, pero el final es feliz. Somos una pareja de España que estamos luchando mucho tiempo con enfermedad mía. Por cáncer me han quitado el útero. Pero el deseo de querer ser madre no me dejaba vivir normal. Y por recomendaciones hemos dirigido al centro de tratamiento de infertilidad VittoriaVita https://vittoriavita.com, que está en Ucrania y ahora somos padres felices de nuestra hija. Puedo decir sinceramente, que gracias a ellos tenemos cumplido nuestro sueño tan deseado. Y gracias a nuestra gestante Tatiana, que es ahora la principal mujer en nuestras vidas. Quiero decir, que no perdéis la esperanza. Que todo es posible en este mundo.