Salud

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SD Mosaico amniocentesis

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Carmen 05/12/2019

Buenas tardes,

Me salió en el triple screening riesgo 34/100, en SD, posteriormente El test del adn dio positivo y se confirmó en la amniocentesis. Mi ginecóloga me dijo que era muy raro porque la traslucencia nucal es normal, menos de 2mm, y hay presencia de hueso nasal, el corazón perfecto y no se detectaba ninguna anomalía. Resulta que En el Fish después de un mes me dijeron que es SD mosaico, 70% SD 30% normales de las células estudiadas.
Mi pregunta es, si todo parece normal, hay alguna posibilidad de que mi bebe no esté afectado y las células afectadas sean de la placenta? He escuchado que puede ser así.

Gracias de antemano,

Responder consulta de Carmen
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/12/2019

Carmen, creo que el diagnóstico está claro de síndrome de Down por mosaicismo. No entiendo por qué hay quien se empeña en crear confusión. Si el ADN, la amnio y el FISH nos confirman eso, estamos ante un diagnóstico de certeza, y se puede tener síndrome de Down con hueso nasal, corazón sano, pliegue nucal adecuado, etc, etc, etc., pues todo esto son signos posibles.
Un saludo.
José María Borrel

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