Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

¿Qué puede estar sucediendo?

Realizar nueva consulta
Lucia Varón 05/10/2018

Buen día, mi nombre es Lucia Varon, tengo un bebe de 19 meses, en la gestación tuve aumento de líquido amniotico. La ginecóloga me ordeno una curva de azúcar y me dijo que todo estaba bien, pero mi liquido amniótico se habia convertido en un polhidramnio. Al momento de mi cesárea el pediatra que lo recibió indicó que era SD, por su implantacion baja de sus orejitas, ojitos orientales, boca y nariz pequeña una linea recta en una sola de sus manitos, hipertencion pulmonar leve, CIV muscular, un testículo no descendido, sindactilia en deditos 3 y 4 de los pies, fontanela cerrada, cálculos pequeñitos en vesicula, perdida auditiva en el oido derecho moderada e izquierdo leve, tono muscular bajo. Le hemos realizado 2 careotipos los cuales como resultado han dado normal pero la genetista insiste que es un síndrome y lo debemos buscar el camino apenas hace un mes, se sentó de 11 meses, gateo a los 12 meses ha tenido terapia física de lenguaje y ocupacional todo el tiempo domiciliarias por alto grado de contagio mi bebe es producto de mi 3 embarazo a los 31 años mi pregunta es que puede estar sucediendo?

Responder consulta de Lucia Varón

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/10/2018

Lucía, se da el caso de que bebés con fenotipo síndrome de Down tengan el cariotipo normal, y del mismo modo que bebés sin rasgos propios del síndrome resulten con trisomía en su cariotipo. Cuando hay dudas fundadas, se puede repetir el cariotipo. En este caso se ha confirmado lo ya sabido de que no hay trisomía, pero la genetista insiste en que vuestro bebé es síndrome de Down. Está claro que no es trisomía regular, y sus sospechas irán hacia un mosaicismo de baja celularidad o hacia alguna traslocación no detectados por el cariotipo. Sea lo que sea, si sigue sospechando el síndrome de Down, lo debe confirmar mediante laboratorio, y por lo tanto será ella quien os indique los estudios a realizar para detectarlo. Sabe perfectamente que el diagnóstico no es clínico sino genético y debe buscarlo.
De no hacerlo estaremos ante un bebé con rasgos de síndrome de Down, sin presentarlo. En cuanto a la estimulación que esté recibiendo, tenga el síndrome o no, cada uno debe recibir la terapia que precise según se vaya observando su desarrollo.
Un saludo.
José María Borrel.

1 respuestas en total

Esto se cerrará en 0 segundos