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¿Puede haber en mi familia un caso de translocación?

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Sara 29/10/2021

Buenas tardes, mi nombre es Sara actualmente tengo 38 años. Tengo un hermano con Síndrome de Down. Cuando nació mi hermano mi madre tenía 38 años y mi padre 45. Mi padre tenía ocho hermanos de los cuales uno de ellos también tuvo una hija con Síndrome de Down, es decir, hay dos casos en la familia paterna. Tras informarme sobre los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down, me surge la duda de que en mi familia paterna pueda haber un caso de translocación y por lo tanto pueda tener origen genético pudiendo transmitírselo en un futuro a mis hijos. Mi madre recuerda que les tomaron una muestra de sangre a mi padre y a ella tras el nacimiento de mi hermano pero no recibieron información tras esa prueba, tan solo la confirmación de que mi hermano tenía Síndrome de Down. Para descartar o confirmar que yo pueda tener una translocación y que pueda transmitírsela a mis hijos ¿deberíamos mi madre y yo hacernos un estudio genético? o ¿he de suponer que tras el parto les realizaron las pruebas oportunas a mis padres para descartar el origen genético? Mi padre falleció, por lo tanto no podría someterse a un estudio genético actualmente. Agradecería muchísimo que me ofrecieran información acerca de este tema. Un cordial saludo.

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Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 29/10/2021

Sara, inicialmente, si se les hizo el estudio genético, debemos SUPONER que son trisomías libres, y que pueden encajar en esto sin más, el azar. Hay que tener en cuenta que tu madre con 38 años era de riesgo.
En una familia tan amplia son dos casos, y no sabemos la edad de tu tía cuando tuvo también a tu primo con SD. Por otro lado, estamos hablando de hace 38 años, no sé dónde sucedió todo esto ni los recursos sanitarios de que dispusieron. Sí que puedo decir que casi seguro que harían el estudio genético, y de encontrar traslocación lo hubieran dicho en el consejo genético.
Por todo ello, no parece corresponder con transmisibilidad familiar, pero tampoco te voy a dar yo la garantía de ello. Para salir de dudas valdría tanto hacerte tu un cariotipo como hacerselo tu hermano.
Un saludo.
José María Borrel

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