Salud

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¿Mosaico, libre o translocación?

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Keyla 02/03/2018

Hola, buen día!
Mi Bebé de 2 meses presenta un avance normal inclusive pudiera decir que más avanzada, el cariotipo trae muy escasa información, espero me puedan apoyar un poco:

Metafases contadas:20
Metafases analisadas:20
Cariogramas: 3
Resolución de Bandeo: 450-500
Resultado: 47, XX, +21

Interpretación: Cariotipo con trisomía del cromosoma 21, compatible con Síndrome de Down. Se sugiere asesoramiento genético.

A qué se refiere con los cariogramas?
Porque no me aclara si es mosaico, libre o translocación, etc?

A finales de mes tengo la cita con el genetista pero ya estamos por iniciar terapias.

Agradezco su información, lindo día!

Responder consulta de Keyla
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/03/2018

Keyla, para entendernos, el cariograma sería la fotografía ordenada del cariotipo.
En vuestro caso, este cariotipo indica trisomía libre o regular, no es ni mosaico ni traslocación. Es la forma más frecuente del síndrome de Down.
Un saludo.
José María Borrel.

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