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buenas tardes
Hace un mes nos comunicaron que nuestro hijo de 3 años y medio tenia sd mosaico. Hemos leido informacion sobre el diagnostico para saber más y poder ayudarle.
¿Es habitual que un diagnostico de un niño con sd pueda pasar desapercibido tanto tiempo? sucede en más casos?
Posteriormente nos llamaron del hospital y nos dieron un sobre con los resultados del cariotipo. Por favor podeis explicarnos que dicen no entendemos, y no sabemos que afectacion tiene.
Resultados:
cariotipo sangre periferica: formula cromosomica:46,XY(8)/47,XY,+21(2). Resultado en las 10 metafases analizadas por citogenetica convencional, se observa 1 cromosoma 21 extra en dos de ellas. Se decide realizar un Fish de este cromosoma.
Fish en sangre periferica: LSI 21q22/q22.2. Nucleos analizados 300. Porcentaje nucleos anomalos 9%.
Gracias