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Mosaico Down: ¿es normal que tarden en el diagnóstico?

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noelia 16/08/2018

buenas tardes
Hace un mes nos comunicaron que nuestro hijo de 3 años y medio tenia sd mosaico. Hemos leido informacion sobre el diagnostico para saber más y poder ayudarle.
¿Es habitual que un diagnostico de un niño con sd pueda pasar desapercibido tanto tiempo? sucede en más casos?
Posteriormente nos llamaron del hospital y nos dieron un sobre con los resultados del cariotipo. Por favor podeis explicarnos que dicen no entendemos, y no sabemos que afectacion tiene.
Resultados:
cariotipo sangre periferica: formula cromosomica:46,XY(8)/47,XY,+21(2). Resultado en las 10 metafases analizadas por citogenetica convencional, se observa 1 cromosoma 21 extra en dos de ellas. Se decide realizar un Fish de este cromosoma.
Fish en sangre periferica: LSI 21q22/q22.2. Nucleos analizados 300. Porcentaje nucleos anomalos 9%.
Gracias

Responder consulta de noelia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/08/2018

Noelia, no puedo juzgar el caso concreto, pero lo cierto es que el mosaico y máxime si es de bajo porcentaje como este, llega a convertirse en un problema diagnóstico serio, con retraso notorio del mismo, lo que impide haber actuado o hecho seguimiento de algunas áreas que se hubieran visto o sospechado ya deficitarias.

Lo que no comparto es que se entregue el informe genético sin dar todas las explicaciones precisas, pues la familia no tiene por qué entender del tema y tampoco tiene que quedarse con dudas. Vuestro hijo tiene un 9% de células trisómicas, y de entrada las expectativas deben ser muy optimistas de cara a su desarrollo, todo esto, repito, sin poder afirmarlo ya que no conozco al paciente.

Un saludo.

José María Borrel.

noelia 20/08/2018

Gracias por su respuesta, mi marido y yo recibimos los resultados y no sabiamos que afectacion tiene nuestro hijo. No entendemos los datos de el cariotipo o el fish.
Entendemos por su respuesta que debe tener poca afectacion.

un saludo!

Ana 21/08/2018

Hola Noelia
Yo también tengo un hijo mosaico down de poca afectación. Tiene 6 meses. Me gustaría saber, si es posible, cómo ha sido el desarrollo de vuestro hijo (caminar, hablar…) y cómo es que se lo han detectado ahora.
De momento, mi hijo tiene un desarrollo totalmente normalizado y tenemos mucha esperanza de que siga así.
Tus palabras significan mucho para nosotros.
Muchas gracias.
Un cordial saludo,
Ana.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 21/08/2018

En efecto Noelia, pero vuestra actitud debe ser la misma que con cualquier otro hijo, esto es extraer el máximo de sus capacidades, no centraros en su discapacidad sino trabajar sus capacidades.
En una asociación de síndrome de Down os marcarán las pautas.
¡A trabajar!
José María Borrel

Noelia 23/08/2018

Hola Ana!
Nuestro hijo ahora tiene 3 años y medio. De bebé tuvo una evolución normal, un bebe feliz, alegre que crecía siguiendo la evolución de todos.
Cuando tenía un año y poco ya comía solito usando utensilios, usaba palabras. Cuando empezó a ponerse de pie y dar sus primeros pasos se mostraba cauteloso por eso tardó un poco en soltarse a andar solo. En el lenguaje usaba palabras y gestos para pedir cosas como todos niños hacen.
Alrededor de los 2 años a nivel motor grueso se defendía, subía y bajaba escaleras con ayuda, corre, salta, etc. hacía frases 2 palabras aunque no pronunciaba bien. Empezamos a notar que no evolucionaba en el silabeo. Empezamos a visitar al neuropediatra y pensaban que tenía un retraso madurativo. Nos derivó a un centro de atencion temprana donde tiene su logopeda y sesiones de estimulación y ha mejorado muchísimo en 6 meses en el habla. Posteriormente empezamos a notar que hacia guiños y que cerraba ojos para fijar la mirada, y insistimos al pediatra y conseguimos que nos derivaran al oftalmologo y tiene hipertropia y miopia (por eso se sentía inseguro para caminar, veía borroso). Y también le han operado y puesto drenajes en los oídos porque tenia deficit auditivo. Hace dos meses de la operación y hemos notado un avance enorme, canta, habla muchísimo, vocaliza mucho mas y se ha vuelto un parlachin. Pregunta mucho, quiere saber, hace frases mas largas y pronuncia mejor.
Tambien el hace unos 2 meses nos pidió que quería calzoncillos de mayor, y ya controla pipi. Hace unas semanas nos dijo que no quería pañal para dormir que es mayor.
Le encanta ayudar a poner la mesa y la quita, nos ayuda a poner la ropa en la lavadora, guarda sus juguetes, colabora para hacer su cama y estamos trabajando el que sea mas independiente en vestirse y desvestirse solo. A el le encanta hacer las cosas solito como el dice.
Para nosotros nuestro hijo tiene un sin fin de posibilidades, se esfuerza mucho. Hace un mes nos diagnosticaron el sd mosaico y fue un durísimo golpe para digerir. no entendíamos como podía ser?como nos estaba pasando esto? cómo no se habían dado cuenta? no sabíamos cuanta afectación tenia porque nadie nos explico nada. Gracias a este foro ya tenemos más información.
Pasados los días al final te das cuenta que el sigue siendo el mismo de
siempre que hay que luchar como todos los padres hacen a diario por sus hijos.
Ana de donde sois? Si necesitais cualquier cosa o lo que sea podemos ponernos en contacto. Ayuda mucho conocer otras familias.
Ser optimistas tiene muchas posibilidades, lo bueno es que os lo han diagnosticado pronto. Nuestro humilde consejo es que intentéis que sea uno mas, que sea autónomo y que sienta que le ayudáis y apoyáis pero que se esfuerce en superarse.
Un saludo

Jessica 24/08/2018

Hola ana y noelia!
Tengo un bebe tambien mosaico de 9 meses con un 25 % de celulas afectadas. Gracias a dios super sanito.
Su desarrollo al dia de hoy es buenisimo, desde los 2 meses va a estimulación temprana. Me encantaria poder compartir experiencias con ambas ya que no conosco otras mamas con chicos con la.misma condición.
Saludos

Noelia 27/08/2018

Hola Jessica y Ana.
Nosotros encantados de compartir experiencias, vivencias, dudas con familias en la misma situacion.

Ana 27/08/2018

Hola a ambas
Muchas gracias por vuestros comentarios. Me gustaría tener contacto con vosotras. Mi correo electrónico es
anadownmosaico@gmail.com
Un abrazo,
Ana.

Jessica 28/08/2018

Mi correo es yessicalabiano@hotmail.com
Si manejan facebook mandenmen solicitud mi face es: ye ssii
Saluditos a ambas 🙂

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