Nohely, en un sorteo de lotería hay personas que solo compran un boleto (en este caso la mujer de 20 años) y les toca el premio gordo, y otras que compran 200 boletos (las mujeres de 40 años) y no les toca. Esto es lo que ha sucedido. La edad materna elevada es factor de riesgo pero no es exclusivo, como tampoco lo es excluyente la edad jóven.
Los estudios prenatales que se hacen son orientativos, y sujetos a un margen considerable de error. Solo las pruebas invasivas se consideran diagnósticas. Lo que te ha sucedido a tí es habitual y no hay culpables, no se debe ni a que tú hayas hecho nada mal ni a que los médicos se hayan equivocado. Es un falso negativo del screeninig prenatal.
Para sucesivos embarazos mejor que pases por consejo genetico, porque tienes mayor riesgo que las demás mujeres de tu edad.
Un saludo.
José María Borrel.

Nohely, sí que puede repetir, y tal como te comenté tienes más probabilidades que otras mujeres de tu edad. Ahora bien, a pesar de eso tú tienes muchísimas más probabilidades de que todo vaya bien que de que se complique. Tenlo bien presente y no te angusties.

Por todo ello, te recomiendo una consulta para el consejo genético específico para ti.

Un saludo.

José María Borrel

Ani, el diagnóstico clínico de sospecha lo debe hacer el pediatra y es él quien deberá solicitar el estudio pertinente para su confirmación. Cualquier duda al respecto hay que plantearsela a él para que siga los trámites que considere, siempre en buena comunicación con los padres.
Por supuesto, si está hecho el diagnóstico clínico de sospecha, no hay ninguna razón para demorar el diagnóstico de confirmación, pues prolongar la ansiedad y la duda no llevan a ningún lado positivo.
Un saludo.
José María Borrel.