Buenos días,

Nos han confirmado que el bebé que esperamos tiene T21. Primero, mediante TPNI y después mediante amniocentesis. De la amniocentesis nos han dado solo los resultados preliminares, los que se obtienen en 48 horas. Simplemente nos han dicho que se ha confirmado la trisomía. En la ecografía no aparece ningún marcador y todo corresponde al desarrollo de un bebé sin esta condición (estoy de 18 semanas).
Mi duda es, ¿ este primer resultado de la amniocentesis indica ya si el T21 es mosaicismo o para eso tenemos que esperar al cultivo completo que tarda unas tres semanas?

Y por otro lado, he leído que el mosaicismo puede tener una expresión más leve del T21 al no estar afectadas todas las células, aunque tampoco estoy segura. Agradecería muchísimo que pudieran orientarme en estas dudas.

Muchas gracias y un saludo

Laura