Salud

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Dudas sobre el resultado del triple screening

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Sara 26/08/2019

Hola tengo 35 años y estoy embarazada de gemelos monocoriales y me he hecho la analítica para el triple screening en la semana 9+5 aunque estoy pendiente de la eco de la semana 12 para el pliegue nucal…
Pero me gustaría saber si los resultados en principio están en la normalidad, los resultados son:

PAPP-A 0.70 mUI/ml
BHCG-LIBRE 74.5 mUI/ml

Muchas gracias.

Responder consulta de Sara
Andrea 26/08/2019

Hola tengo 35 años y a la semana 11 me hicieron el examen de trisomia 21 dando un resultado de 1:225 me explicaron que eso se da por mi edad? No estoy segura si es eso o que mi bebé tiene la enfermedad estoy asustada quiero saber si se puede hacer más exámenes para determinar si mi bebé la tiene o no gracias

Adria 26/08/2019

HOLA EL RESULTADO DEL CARIOTIPO PRODUCTO DE UNA AMNIOCENTES ES EL SIGUIENTE. 47,xx+22(22)/46,xx,(5) 400 bandas,27metafases.

MI PREGUNTA ES SI PUDO HABERSE DETECTADO ESTA TRISOMIA 22 EN MOSAICO A TRAVÉS DE UN DGP Y QUÉ NIVEL EN % DE MOSAICISMO TIENE .

EN CASO DE HABER SURGIDO DE NOVO HUBIERA PODIDO DETECTARSE CON UN DIAGNOSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 28/08/2019

Sara, para poder darte cumplida respuesta hay que transformar esas cifras en otros parámetros denominados MoM para poder ser procesados por el programa informático del centro.
Un saludo.
José María Borrel

Lorena 30/08/2019

Método de cultivo: Moorhead (modif.).
Identificación cromosómica: Convencional, bandas G, T y Q.
Metafases analizadas: 20 (veinte).
Nivel de resolución según ISCN: 440 bandas.
RESULTADO: 47,XX,+21
INFORME: Todas las metafases analizadas presentaron trisomía libre del cromosoma 21
Hola, mi nombre es Lorena soy de Argentina, Podrían darme una explicación del resultado del cariotipo de mi bebe que cumple 3 meses el 28 de Agosto del este año. Muchas Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/09/2019

Lorena, es un bebé de sexo femenino con síndrome de Down por trisomía regular, la más habitual y sin componente de herencia familiar, es decir que ha sido fruto del azar. En este enlace tienes la información que precisas
http://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/09/2019

Sara, hay que seguir mirando.
Un saludo.
José María Borrel

Esmerdalda 02/09/2019

El marcador bioquimico es de AFP/ML 25.5
hCG IU/ml 69.8 quiero saber que es el resultado

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/09/2019

Andrea, no sé qué tipo de «examen» se te ha hecho, pero quiero interpretar que ha sido el combinado de análisis bioquímico+ecografía.
De ser así, 1/225 es riesgo medio y se recomienda test no invasivo y si no se dispone del mismo, la amniocentesis.
Un saludo.
José María Borrel

Soledad 02/09/2019

Hola el resultado del cariotipo de mi hija es 46,xx,(20) q significa? Por favor.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/09/2019

Esmeralda, para poder darte cumplida respuesta hay que transformar esas cifras en otros parámetros denominados MoM para poder ser procesados por el programa informático del centro.
Un saludo.
José María Borrel

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