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¿Cuándo he de hacer el examen genético a mi bebé?

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Juany Buendía 08/01/2018

Hola pues les cuento tengo un bebé de 3 meses y 2 semanas. Cuando nació mi bebé todo salió bien, le dieron de alta junto conmigo, en mi embarazo siempre salió todo bien… A los 2 meses que tuvo cita en pediatría me dijo uno de los pediatras q se le veían rasgos de síndrome Down.
Yo estoy muy desconcertada ya que al nacer no me dijeron nada; de hecho, si no me dice este doc yo ni siquiera pensaría en q lo tuviera. Me dijo q tiene su lengüita más grandecita de lo que debería, q su nariz está un poco aplastadita y q tiene hipotonía.. ya q a sus dos meses aún no levanta su cabeza.
Ahora tiene 3 meses y aún no puede, el lo intenta pero hace mucho esfuerzo. Me dijeron q para descartar lo tiene q ver un genetista. Tiene cita hasta el 21 de febrero, para esa fecha ya tendrá 5 meses ..mi pregunta es si debo preocuparme por q para esa fecha ya tendrá 5 meses o debo de hacerle más pronto los exámenes ..yo lo veo bien .solo q si no tiene muchas fuerzas cuando trata de levantarse ..cuando lo agarro de sus brazos ..q tengo q hacer ..

Responder consulta de Juany Buendía

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/01/2018

Juany, yo también pienso que se debería adelantar esa cita y el estudio genético. En realidad ya llevamos cierto retraso, no achacable a nadie pues muchas veces los signos son muy tenues y no se detectan, pero una vez sospechado sí que debería haber un proceso más ágil de confirmación.
Por otro lado, e independientemente de que se pueda adelantar o no, si ya se han detectado problemas de desarrollo como esa hipotonía, tanto si se confirma luego la trisomía como si no, pienso que debe incluirse ya en programa da atención temprana e iniciar la estimulación correspondiente al menos en ese area.
Ya nos dirás. Un saludo.
José María Borrel.

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