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Triple Screening – Alto Riesgo T21

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Julie 15/09/2020

Hola,
Tengo 34 anhos, primer embarazo for medio de IVF, me realice la ecografia en la semana 12 + 6 y aparentemente esta normal, TN 2.5mm, CRL 6.03cm, hueso nasal presente, frecuencia cardiaca 152/min;

Sobre la analitica tengo lo siguiente:
PAPP-A 10.89 iu/L : 1.34 MoM
Free bHCG 28.66 iu/L : 0.81 MoM
NT 2.5mm : 2.02 MoM
Alto Riesgo por Trisomia 21, 1/240. (Cut off 1/300 para riesgo alto segun este lab)
Bajo Riesgo por Trisomia 18, 1/6400
Bajo Riesgo por Trisomia 13, 1/270

La manera como lo expuso mi Dra fue catastrofico y asustador, asi que me inculco un miedo que no deseo nadie lo pase. En respuestas anteriores he visto que el riesgo 1/240 es catalogado como riesgo intermedio y esperanzador, ademas de que la NT esta un poco alto aun esta dentro del limite <3mm. Me he realizado el ADN fetal y tendremos los resultados dentro de 8 dias, se que no hay nada mas que tener paciencia y esperar. Pero me gustaria conocer que piensa de mis analisis?, si bien se, estos son solo probabilidades mas no dictamen final. Algunos medicos deberian tener un poco de tacto y sutileza para exponer estos casos, mi Dra me llamo y como vio que no conteste me dejo un simple txt diciendo: Tiene alto riesgo por T21, llameme. Gracias; Julie

Responder consulta de Julie

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 18/09/2020

Julie, hay gente especializada en asustar a las pacientes en lugar de dar explicaciones y plantear soluciones.
Hay que esperar el resultado del TPNI y ante todo modificar ese punto de corte del alto riesgo pues en la actualidad no es real.
Un saludo.
José María Borrel

Ana 05/03/2021

Hola, tengo 37 años, me han realizado la prueba para ver el riesgo de trisomia21 otrisomia18 en l semana 12+5.

Los resultados son los siguientes:

CRL: 61,6
TN: 1,6
MoM-TN: 1,004

B-hCG libre: 17,9
MoMc B-hCG: 0,49
PAPP-A: 0,83
MoMc PAPP-A: 0,309

Riesgo combinado trisomia21: 1/947
Riesgo combinado trisomia18: 1/2456

La matrona me ha dicho que pese a que me sale bajo riesgo, que ella ha visto índices mejores, que me aconseja en el privado la analítica de ADN fetal en sangre (sinceramente ha sido algo pesada, he llegado a pensar que algún laboratorio le da algún tipo de comisión)

Añadir que en la eco se ve l formación del tabique nasal.

Me gustaría saber vuestra opinión.

Gracias.

Ana 08/03/2021

Buenos dias,

Me han hecho el cribado prenatal y me ha dado riesgo muy alto para sindrome de Down =mayor de 1 entre 2 . el problema ha estado en la TN.
Aunque después de la dra en la consulta me hadicho que es riesgo > de 1 entre 10.
tengo 39 años, por lo que el riesgo de entrada es de 1:117

Me han dado hora para la semana que viene para biopsia corial. En principio me la voy a hacer porque me han dicho que el riesgo de aborto es bajo.
dudas .- ¿el resultado de la biopsia será 100% fiable?,
¿si se confirma el diagnostico de Down, como llegar a un acuerdo con mi marido yo no quiero abortar y mi marido si quiere, ? Yo no me siento capaz de vivir habiendo matado a lo que más quiero, pero respeto su deseo de no tener un hijo enfermo. Como conciliar nuestras posiciones.

Habiamos tenido un aborto diferido hace unos meses a las 8 semanas, despúés nos dijeron que seguramente el embrion no venia bien.
Ahora mi marido me echa la culpa que yo quería tener hijos con nuestra edad, después del aborto, y yo le digo que no me dejó más opción que ir por lo natural. Si por mi hubiera sido hubieramos recurrido a la adopción de embrionales de parejas jovenes previamente analizados, porque así nos hubieramos evitado que los embriones vinieran alterados cromosomicamente. Pero esto ahora es un sin sentido.

Tenemos una niña en camino y es quien ahora importa. yo la quiero tal y como venga ; pero su padre no quiere asumir una paternidad así. Que hacemos ? tenemos ya un niño en común, tampoco se como podría asumir ser madre soltera con los dos niños ( uno de ellos con sindrme de Down).

Es muy duro todo esto, casi preferiría estar en Irlanda que no te miran nada y que el parto llegase y ver la sorpresa.

Muchas gracias por vuestras respuestas.

Ananda 08/03/2021

Buenas.

Tras el triple screening a mis 39 años, me acaban de decir que tengo un riesgo muy alto, mayor de 1 entre 10 de trisonomia21. Me van a hacer la biopsia corial para descartar. Tiene el hueso nasal visible. Tn 5,3.
Si se confirma yo querría seguir con el embarazo,. Mi marido en cambio dice que no está dispuesto a asumir todo el trabajo que llevaría un niño así. Lo respeto

Pero ante este panorama se me plantean las siguientes preguntas.
.la biopsia es 100,% fiable,? y esos casos que todos conocemos de niños diagnosticados que después nacen sanos.
Si decido salir adelante y mi marido no me apoya? Como puedo hacer para sacar adelante yo sola a un niño así, más el que ya tengo, conciliar el trabajo (tengo guardias y trabajo a una hora de camino en autopista) . Me vería obligada a dejar mi trabajo, como madre soltera de un niño disminuido podría tener más facilidad es para encontrar trabajo.
En este momento pienso de verdad que la única razón por la que abortara sería si aceptara las presiones de mi entorno, pero que acabaría odiandome a mí y a los que me obligaron..para eso prefiero no abortar y así me evito todo ese odio, culpa, rencor..etc

Pero a nivel práctico me veo desbordada… Yo sola como voy a cuidar de los 2 y trabajar al mismo tiempo. Eso sin contar que pueda tener enfermedades asociadas. Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/03/2021

Ananda, lo principal es saber en qué pais vives. De eso depende tanto el tema del aborto como de las ayudas sociales a las que puedas acceder. Por lo demás veo que tampoco te va a ayudar mucho tu entorno familiar. Es dificil que me haga idea de tu situación, tanto económica como laboral. No te voy a negar las dificultades que conlleva una madre sola con dos niños, y uno de ellos con necesidades especiales. El entorno, la familia, el trabajo, el sueldo, los servicios sociales…, pueden ser determinantes tanto en un sentido como en el otro, con todas las posibilidades intermedias que te puedas imaginar, pero es imposible que me ponga en tu situación desconociéndolo todo.
De dorma global te puedo decir que no debes basar tu decisión en la posibilidad de un error médico o de un falso positivo, eso sería engañarte tú misma. Por otro lado tienes ese dilema de ceder ante las presiones de tu círculo más íntimo, lo cual, si te obliga a renunciar a tus principios, te puede llevar a un cargo de conciencia de por vida difícil de superar. No conozco tampoco a tu pareja pero ten presente además que si te está planteando la ruptura , olvidarse de tí y no sé si el otro hijo es también común, por algo así, quizás no tarde en tener otro argumento de otro tipo, para dejaros, una vez hayas cedido a su exigencia.
Como ves, desconozco todo lo relativo a tí, imprescindible para poderte aconsejar con más firmeza. Podemos seguir en contacto, si asi lo deseas, pero no es fácil asesorar en estos temas en la distancia.
Quedo a tu disposición para lo que precises.
José María Borrel

Experto en Psicología DOWN ESPAÑA 11/03/2021

Buenos días, Ana y Ananda:
Ante todo, enhorabuena por vuestros embarazos. Creo que la biopsia es muy fiable (aunque esto os lo tiene que confirmar el médico). La decisión de abortar o no es vuestra. Si decidís tener a vuestros hijos, adelante. Pero las dos planteáis un error de concepto importante: el padre será el padre estéis juntos o no. Si vuestras parejas os dejan porque tenéis a vuestro hijo, el hijo es de los dos, juntos o separados.
¿Qué es eso de que tu marido te eche la culpa de querer tener hijos, Ananda? Nadie tiene la culpa de nada, faltaría más.
Vuestros maridos no pueden obligaros a abortar y si os abandonan por tener un hijo con Síndrome de Down es que no os quieren mucho. Pero eso no les exime de ser padres y de ocuparse de su hijo lo que la ley les obligue, tanto económicamente como en tiempo y responsabilidad.
Por otra parte, os puedo asegurar que, tras más de 30 años trabajando con familias con hijos con síndrome de Down, he comprobado que los hijos con síndrome de Down son muy queridos y dan muchas satisfacciones. La tarea de educarlos exige esfuerzo, pero también gratifica.
Si deseáis no tener el niño y abortar, es vuestra decisión (y lo ideal sería que la pareja quisiera lo mismo), pero si deseáis tener el niño, no lo dudéis. Como dices bien, Ananda, si haces algo que no quieres hacer «acabarías odiándote a ti misma y a los que te obligaron». Hay que sopesar cómo se viviría más serenamente: si abortando o criando a tu hijo.
Haced lo que os diga vuestra cabeza y vuestro corazón y enfrentaros a ello sin miedo.
En caso de que tengáis a vuestros hijos, pensad que hay muchos profesionales y asociaciones que os orientarán y ayudarán.
Un abrazo
Beatriz Garvía
Psicóloga clínica experta en síndrome de Down

Teresa 17/03/2021

Hola,
Me dieron el resultado del triple screening y me salió 1/100 alto riesgo en T21. Todo esta aparentemente normal (TN 1,2mm, hueso nasal presente…) excepto las hormonas beta pappa 0,30 Mom y beta hcg 2,45 Mom.
Tengo 32 años y es mi segundo embarazo.
Me hicieron la ecografia 11+4 y los analisis 12+3.
Me he hecho la prueba adn fetal de la cual aun estoy esperando los resultados, y mañana me hacen la amniosentesis. Tengo miedo, realmente 1/100 es un 1% y parece poco, pero es realmente así? Y las hormonas porque saldrían alteradas si todo estubiera bien?
Necesito un poco de luz…

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