Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts han conseguido desactivar en un cultivo de células en tubo de ensayo el tercer cromosoma del par 21, causante del síndrome de Down. Esto les ha permitido restaurar las principales funciones celulares alteradas por la trisomía 21.

Gracias a este avance, los científicos podrán comprender mejor la biología y los efectos biomoleculares en torno al síndrome de Down, lo que en un futuro podría ayudar a desarrollar terapias orientadas a mejorar algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, las cardiopatías, o disfunciones del sistema endocrino.

El estudio, que ha sido publicado en la revista científica Nature, aprovecha un gen del cromosoma X llamado XIST. Este gen se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas. A los científicos se les ocurrió utilizar este mismo gen para ver si podía desactivar el cromosoma 21 de más presente en el síndrome de Down.

El trabajo se hizo en un tubo de ensayo; introdujeron el gen XIST en una célula con trisomía 21. Pasados dos días, observaron que el cromosoma extra se silenciaba.

No es una cura ni una vía terapéutica

Lo que realmente permite este avance es comprender cómo y por qué aparecen determinados problemas del desarrollo en unas personas con síndrome de Down  y en otras no. Por ejemplo, por qué el 50% de las personas con síndrome de Down nacen sin cardiopatía y el otro 50% tiene problemas cardiovasculares, a pesar de que todos tienen tres cromosomas 21.

Así lo reconoce la doctora Lawrence, que lidera el equipo científico, para quien «pone de relieve el potencial de este nuevo modelo experimental para estudiar una serie de cuestiones diferentes en distintos tipos de células y en modelos de ratones con síndrome de Down».

«Ahora tenemos una herramienta poderosa para la identificación y el estudio de las patologías celulares y vías afectadas directamente por la triplicación del cromosoma 21», sentencia la investigadora.

Nuevas posibilidad de investigación

El gerente de DOWN ESPAÑA, Agustín Matía, valora como positivo este hallazgo: «para DOWN ESPAÑA es una buena noticia por lo que supone de avance en el conocimiento científico, y va en la línea de los logros que está consiguiendo la investigación genética en la última década». Según Matía, «abre la puerta hacia posibles aplicaciones terapéuticas y/o tratamientos o fármacos para mejorar las deficiencias cognitivas, así como las patologías medicas asociadas al síndrome de Down».

El gerente de la entidad matiza que «a pesar de que se trata de un extraordinario hallazgo, debemos ser cautos, pues la investigación se ha realizado en células en fase embrionaria, y aún debe probarse en ratones o en modelos animales. Estamos muy lejos aún de demostrar sus efectos o posibles aplicaciones en humanos, y no sabemos si podría conllevar  posibles efectos adversos. Matía enfatiza que ?en ningún caso supone una cura para el síndrome de Down, pero sí abre nuevas posibilidades para investigar como nunca antes los fundamentos moleculares de esta discapacidad intelectual«.

En opinión de Jesús Flórez, catedrático de Farmacología e investigador de referencia sobre síndrome de Down en España, «los resultados son espectaculares», pero hay que tomarlos con cautela. «No se pueden crear falsas expectativas». Como subrayan los propios autores de la investigación, sus hallazgos no suponen una vía terapéutica en sí, sino que «pueden ayudar a comprender mejor la biología del síndrome de Down». Flórez insisite, en el Canal Down 21, en que este estudio «va significar una aportación de primera magnitud para comprender lo que sucede en el síndrome de Down».

La noticia se ha publicado en diversos medios de comunicación en España:

• ABC
• El Mundo
• El País
• Revista Nature (en inglés)