Salud

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Duda sobre hueso nasal

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Noelia 05/12/2013

Hola, somos una pareja que esperamos nuestro primer hijo para mayo del 2014, estoy embarazada de 16 semanas, y en la ecografia de las 12 vieron que nuestro bebe tenía el pliegue nucal alterado en un 3.8mm, pero nos dijeron que tenia hueso nasal, que se veian los tres puntitos blancos, de todas formas, nos recomendaron hacernos la amniocentesis. El avance de la amniocentesis a dado en el cromosoma 21 3, por lo que yo pensaba que eso era 100% seguro que nuestro bebe tiene sindrome de down, pero no, me han vuelto hacer unos analisis de sangre donde ya si me lo aseguran al 100%.
Mi duda es, si tiene hueso nasal es posible que tenga sindrome de down? y si el cromosoma 21 a salido 3, hay posibilidades de que no lo tenga?

De todas maneras vamos a tener a nuestro bebe, es un niño que se llamará Manuel y será criado en una familia donde le esperan con una ilusión enorme.

Un saludo y muchas gracias por su ayuda.

Responder consulta de Noelia

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 05/12/2013

Supongo que aparte de la ecografía le medirían otros parámetros bioquímicos, pero vamos a las dos dudas:

1- Sí, puede ser síndrome de Down con hueso nasal.
2- Si han localizado ya tres cromosomas 21 eso es síndrome de Down. Otra cosa es que haya un fallo humano o del laboratorio.

A partir de ahí, la decisión que debe prevalecer ha de ser la de ustedes.

Un saludo.
José María Borrel

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