Erika, 46XX es una mujer cromosómicamente normal. Siempre cabe la posibilidad de que analizando más metafases aparezca otra cosa, pero de entrada habría que valorar otras situaciones.
Las malformaciones que comentas no son exclusivas del síndrome de Down, y podrían corresponder con otras alteraciones cromosómicas pero tampoco necesariamente, pues se pueden dar en personas sin el menor problema genético.
Creo que en la consulta de un genetista te podrían orientar por si fuera conveniente profundizar en otras técnicas que localizan pequeños segmentos de cromosoma que el cariotipo no es capaz de detectar, pero eso tras comentarlo con los profesionales que atienden a tu niña.
De momento es lo que te puedo decir.
Un saludo.
José María Borrel