Hola, he estado buscando información acerca del mosaico porque mi hijo de 5 meses fue diagnosticado y la información que encuentro toda dice lo mismo: En términos generales, no se sabe nada. Quisiera saber qué ha pasado con tu hijo. Realmente creo que sólo una madre con un hijo mosaico puede darme información acertiva del tema. Quedo muy pendiente, de verdad necesito a alguien que haya pasado por lo que yo estoy pasando!! Muchas gracias!

Buenos días. Mi hijo también tiene síndrome de Down mosaico y es cierto que hay muy poca información sobre el tema y que nadie puede predecir cómo va a ser su desarrollo. Sí parece, por algún estudio que he visto por ahí, que a mayor grado de mosaicismo, mejor pronóstico. También parece que en las personas con mosaicismo hay cierta relación entre el aspecto físico y la afectación: a menores rasgos físicos, menor afectación. No obstante, creo que no es un tema estudiado tan a fondo como para considerarlo una verdad absoluta.

Por otra parte, el grado de mosaicismo en sangre, que es el que nos dicen con el cariotipo, no tiene por qué ser igual que el mosaicismo en las neuronas, ya que las células de la sangre y las del cerebro se forman a partir de distintas líneas celulares. Las neuronas siguen la misma línea celular que la piel, por lo que saber el grado de mosaicismo de la piel nos podría dar algo más aproximado sobre las neuronas, pero, por lo que me han dicho los médicos, una biopsia de piel implica hacer una herida profunda; no vale con las células superficiales.

Como madre te aconsejo que apoyes a tu hijo igual que lo harías si no tuviera mosaicismo, y que, como te dicen los expertos, refuerces las áreas que veas más flojas. El mosaicismo no te garantiza nada. Mi hijo, que tiene cuatro años y medio, empezó a andar con 2 años y 8 meses, y está por fin soltándose con el lenguaje, pero le ha costado mucho. En cambio, el comentario general cuando la gente le ve, incluso los profesionales, es que «está muy espabilado», y lo cierto es que su grado de comprensión y de desarrollo cognitivo hasta ahora es muy bueno. Si eso se debe al mosaicismo (85% células trisómicas) o a la estimulación recibida, o a ambos, no lo podemos saber. Y cómo estaría sin mosaicismo, tampoco. Conozco algún caso de niños con síndrome de Down «puro» que llevan un desarrollo general mejor que el de mi hijo. Y ahí tienes a Pablo Pineda, que se enfada cuando le preguntan si es mosaico.

Espero haberte ayudado algo, Mihijo2013, y no te desesperes por no encontrar información, que no hay mucha. Te dejo 3 páginas web, en inglés, donde puedes encontrar cosas, aunque no sé si están actualizadas:

http://www.imdsa.org/

http://www.mosaicdownsyndrome.org/

http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Un saludo,

María

hola me gustaría saber como les ha ido con sus pequeños ya que al igual que ustedes no tengo mucha información de este tema y estoy en la misma situación mi bebe tiene 6 meses y hasta la fecha no presenta siignos , que tal se desarrolla: su lenguaje conocimiento etc.

HOLA A TODOS, TENGO UNA NIÑA DE 4 AÑOS Y MEDIO Y HACE 6 MESES ME DIJO UNA DOCTORA QUE MI HIJA ERA MOSAICO, YO QUERIA UNAS PRUEBAS QUE ME LO CONFIRMASE, Y AL FINAL MI MARIDO Y YO LLEGAMOS A LA CONCLUSION QUE ELLA VA A SEGUIR NECESITANDO TODA LA ESTIMULACION QUE LA PODAMOS DAR Y QUE ESTO NO CAMBIA NADA EN NUESTRO EMPEÑO POR SACARLA ADELANTE . EMPEZO A ANDAR CON 19 MESES, RECIEN OPERADA DEL CORAZON Y CON UN HERMANO DE 2 MESES, UNA DE SUS MAYORES FUENTES DE ESTIMULACION, SOLO DAR MUCHOS ANIMOS A LAS CUIDADORAS Y CUIDADORES, NUESTROS HIJOS NOS COMPENSAN CON SUS GRANDES ESFUERZOS Y CONSTACIA, DEBEMOS CORRESPONDERLES. UN SALUDO.

Hola
yo tengo una niña con mosaico tiene 4 años y medio y ahora es que esta comensando a dar sus primeros pasos y no habla nada, en el dia entero no duerme y eso me preocupa mucho duerme tres horas en la noche y no duerme mas hasta la noche siguiente.
he buscado ayuda y no he encontrado nada para que pueda dormir, si alguien puede ayudame se lo agradecere. Gracias

Buenas tardes, soy madre de una niña de 9 años, la cual fue diagnosticada recientemente con down mosaico. Desde su nacimiento sabemos que tiene síndrome de down, pero con una diferencia notoria a otros niños con el síndrome, su desarrollo fue casi normal, caminó al año, nunca presentó hipotonía, su lengua de tamaño normal, estudia en una escuela regular (aunque con apoyo extracurricular de psiopedagoga), ya está leyendo aunque con cierta dificultad.

Tiene algunos rasgos de down.

En el cariotipo que le hicieron el resultado fue 47.XX+21/46,XX 34/16 METAFASES 68% 32% 47,XX+21/46, XX 34/16 68%/16%. El genetista me indicó que su diagnostico era mosaico, pero no entiendo lo de los porcentajes y me gustaría tener más conocimiento sobre el tema.