Salud

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Test Neobona

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Silvia 04/09/2019

Hola, tengo 41 años y estoy embarazada de 13 semanas de mi 4º bebé. Todos los anteriores son normales. Hice la prueba del 1º trimestre cuando estaba de 11+3 y la eco no acusa nada de raro. La TN es de 1,74 y la CRL de 46,48, con ausencia de marcadores de cromosomopatia,…nada anormal según el doctor.

Cuanto al riesgo de trisomia 21 combinado me ha dado 1/254. Mi doctor mi recomienda hacer el estudio genético Neobona porque dice que a pesar de el riesgo ser bajo está muy cerca del valor de separación y también por mi edad. La verdad es que no sé muy bien que hacer porque entiendo que el valor de riesgo es un valor estadístico y no confirmando la presencia o la ausencia del síndrome así mismo me parece que en el calculo ya están incluidos muchos factores tal y como el riesgo asociado a la edad (que es cada vez mayor) y si mismo así me ha dado un riesgo bajo no me debo preocupar (siempre teniendo en cuenta evidentemente la naturaleza del dato y lo que este significa).

Pienso que al haber un valor de separación entre riesgo bajo y riesgo elevado es porque ya hay mucho conocimiento de la ciencia y que si no fuera habría mas grados en clasificación por ej. riesgo bajo, riego moderado, riego alto y muy alto. Gracias por enviar vuestros comentarios basados en vuestra experiencia.

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Experto en Salud DOWN ESPAÑA 05/09/2019

Silvia, tal como indicas, los protocolos médicos se hacen en base a unos conocimientos científicos y con la intención de que se cumplan. Los vigentes indican el TPNI con el resultado que te ha dado, ahora bien, es la paciente quien debidamente informada debe tomar la decisión.
También aciertas al decir que no es más que un valor estadístico, con base científica, pero piensa que está sujeto a falsos positivos y falsos negativos. Y es por esto por lo que se te indica el TPNI. El punto de corte o el que haya más o menos tipos de riesgo no dan ninguna garantía.
Un saludo.
José María Borrel

Estela Ramirez 09/09/2019

Querida Silvia,

También me embaracé a los 41 años, pero fue la primera vez. Todas las ecografías salieron muy bien y no consideraron necesario el test genético. Solamente nos enteramos del SD en el momento que nació mi hija y la revisó el neonatólogo. Cuando la llevamos al control con el genetista nos dijo que a partir de cierta edad el riesgo de alteraciones genéticas es cada vez más alto, no solamente puede ser SD. En las terapias pensabamos encontrar a muchas madres mayores de cuarenta, pero la mayoría son menores de 30. Tu ya lo dijiste, el riesgo es un número, lo que te toque no cambiará. Por eso te pido, dale a tu bebe la oportunidad de hacerte la madre más feliz ¡Todos los hijos dan problemas! Pero su amor paga todo.

– Estela

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