Melvy, vamos por partes. El estudio genético dice que no es mosaico, y eso es lo que vale; la presencia o ausencia de rasgos externos no implica nada.
En cuanto al cuerpo calloso, esta es una estructura que participa en muchísimas funciones, y sus lesiones se pueden manifestar también de diferentes formas. El contacto con el neuropediatra te irá diciendo en cada momento cómo evoluciona.

Finalmente el tema de la estimulación. No sé si contactando con el experto de atención temprana, Isidoro Candel, te podrá marcar muchas pautas de estimulación. Este es un proceso continuado que requiere un seguimiento directo por parte de los profesionales. Mi consejo ante todo es que contactes con una asociación síndrome de Down de La Paz para que te vayan indicando otras peronas, vecinas tuyas, que ya han pasado previamente por lo mismo. Seguramente serán quienes más sepan de los recursos de los que puedes disponer ahí en Bolivia.

Quedamos a tu disposición.

Un salduo.

José María Borrel.

Margarita, al dar el diagnóstico tras la biopsia corial, no es que acierten o dejen de acertar, es un diagnóstico de certeza tras haberle hecho el cariotipo. Rasgos faciales de síndrome de Down podemos presentar todos. Veo innecesario repetir el cariotipo, y supongo que la pediatra coincidirá conmigo.
No obstante ella es quien debe tomar las decisiones clínicas en base al conocimiento de la paciente. Pero el cariotipo ya está hecho.
Un saludo.
José María Borrel

Javiera, no solo es normal presentar rasgos sin tener el síndrome, sino que es muy habitual. El estudio genético es el que saca de dudas.
Un saludo.
José María Borrel