El portador balanceado tiene su dotación cromosómica íntegra y sin extras, por lo que no presenta síndrome de Down pero lo podría transmitir a su herencia. Es por tanto diferente a lo que usted comenta.
Hecha esta aclaración, por supuesto que es posible un diagnóstico tardío del SD, y por varios motivos:
1º.- La Medicina no es una ciencia exacta por lo que es posible absolutamente todo. Situaciones idénticas se manifiestan de forma diferente en cada persona.
2º.- A veces el cariotipo no es capaz por sí solo de hacer el diagnóstico de SD, ya que puede haber un fragmento del cromosoma encriptado («escondido») en otro cromosoma, y eso requiere técnicas más sofisticadas para su localización.
3º.- También están los mosaicos.
4º.- Siempre hay que tener en cuenta el error humano. No es deseable pero existe.
Estamos acostumbrados a identificar el SD por sus rasgos faciales, y como bien dice hay muchas más cosas, y sobre todo el desarrollo del niño. No sería normal llegar al año con SD, sin haber notado ningún retraso en la adquisición de habilidades y sin estimulación ni nada.
Si la duda les tiene preocupados comentenlo con su pediatra que les dará las explicaciones propias relativas a su hijo.
Un saludo.
José María Borrel.