Salud

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¿Es mosaicismo?

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Maricela 14/03/2018

El resultado entegado del examen de sangre dice asi: 47XX + 21(49) de 50 mitosis. Mi pregunta es se puede interpretar este análisis como síndrome de Down mosaico o no. Gracias

Responder consulta de Maricela

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/03/2018

Maricela, de forma estricta todos seríamos mosaicos, pues si fuera viable analizar 1000 o 100000 células, seguro que algunas saldrían con variantes genéticas sin mayor trascendencia ni repercusión clínica.
El caso que planteas, para empezar no sabemos el resultado de la otra mitosis, tampoco nos dice que fuera otro cariotipo, pudo ser un problema de laboratorio a la hora de la lectura. Sí que sabemos que al menos un 98% es trisomía regular. Si no sabemos más yo lo dejaría como trisomía regular. No tiene mayor valor de todas formas lo uno o lo otro.
Un saludo.
José María Borrel.

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